Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
GENETYKAZACHOWANIACZŁOWIEKA:OGÓLNEZAŁOŻENIAIMETODYBADAWCZE
DNAoznanejlokalizacji.Sątonp.mutacjedotyczącepojedynczejpary
zasad(polimorfizmpojedynczejzasady)lubzmiennośćpodwzględem
ilościkopiiokreślonejsekwencji(mini-imikrosatelity).Wśródmetod
opartychnazastosowaniuanalizysprzężeńwyróżniamyschematyparame-
tryczneinieparametryczne.Parametrycznaanalizasprzężeńbadasprzę-
żeniegenetyczneuczłonkówwielopokoleniowychrodzin,wśródktórych
znajdująsięosobyobciążoneinieobciążonedanącechą(chorobą).Dla
każdegomarkeraDNAdanenatematsprzężeniauzyskujesiędziękiuży-
ciumetodstatystycznych,pozwalającychśledzićkosegregacjębadanej
cechy(awięctakżezwiązanegozniąposzukiwanegogenu)zokreślonym
wariantemmarkerawtrakciemiędzypokoleniowejtransmisjiwbadanych
rodzinach.Dystanspomiędzylocusmarkera(oznanejlokalizacji)ilocus
badanejcechy(onieznanejlokalizacji)szacowanyjestpoprzezobserwa-
cjęwspółwystępowanialocusmarkerarazemzdanącechąwrodowodzie
rodziny(czylischemaciepowiązańrodzinnychposzczególnychosób,
pokazującymjednocześnie,uktóregozczłonkówrodzinystwierdzasię
danącechęlubchorobę).
Parametrycznaanalizasprzężeń(zwanateżklasyczną)odwołujesiędo
teoriiprawdopodobieństwaFishera(por.Fisher1918),cowymagasfor-
mułowaniaokreślonegomodeludziedziczeniadanejcechy(choroby).
Uwzględniasięwnimczęstośćposzczególnychalleliposzukiwanegogenu,
rodzajpenetracjiisposóbdziałaniagenu(dominacjabądźrecesywność).
Przyoceniezgodnościobserwowanychwynikówzzałożonymmodelem
pomocnajestwartośćLOD(logarithmoftheodds).LODdefiniowanajest
jakodziesiętnylogarytmzestosunkuprawdopodobieństwa,żeobserwo-
wanyukładallelimarkerailocusbadanejcechywynikazesprzężeniatych
loci,doprawdopodobieństwa,żeniemażadnegosprzężenia,aobserwowa-
nyukładjestprzypadkowy.WartośćLODjestzatemzależnaodwartości
frakcjirekombinacji(Θ)definiowanejjakoproporcjagamet,wktórych
układdwóchlocipowstałwwynikurekombinacji,dotychgamet,wktó-
rychwspomnianyukładjestwynikiemdziedziczeniabezrekombinacji.
PonieważwartościΘdlakonkretnegoprzypadkuniesąznane,LODjest
liczonedlaróżnychfrakcjirekombinacji(najczęściejod0,1do0,5).LOD
przyjmujemaksymalnąwartośćdlanajbardziejprawdopodobnejwartości
frakcjirekombinacjidlalocusmarkerailocusgenuzwiązanegozbadaną
cechą.WartośćLODwiększaniż3uznawanajestzawskazującąnaistnienie
sprzężeniamarkeraiposzukiwanegogenu,podczasgdywartośćtamniejsza
od–2wykluczasprzężenie(Morton1955).
MetodawartościLODzostałaopracowanadlaanalizyprostychcech
mendlowskich.Większośćaspektówzachowaniapodlegajednakbardziej
19
