Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Jesttochorobadziedziczonarecesywnie,genemautosomalnym.Poleganawrodzonym
niedoborzecząstekadhezyjnychnależącychdonadrodzinyintegryn.
Przyczynąpatologiinapoziomiemolekularnymsąmutacjegenówkodującychłańcuch
βtejadhezyny.Następstwemtegodefektujestupośledzeniechemotaksji,przylegania
(adhezji)iczynnościfagocytarnejgranulocytów.Wobrazieklinicznymtypowejest
opóŹnienieodpadnięciapępowiny,przedłużeniefizjologicznejgranulocytozynowo-
rodkóworazzwiększonapodatnośćnazakażenia.Skuteczneleczeniepoleganaprze-
szczepieniuszpikukostnegolubkomórekpnia.
l
ZespółnadmiaruIgE(zespółHioba)[D82.4].
NadmiarIgE.Charakterystycznesązakażeniagronkowcoweskóry(flzimneMropnie
bezcechzapalnych)ipłuc.
l
ZespółChediaka-Steinbrincka-Higashiego[E70.3].
Dziedziczoneautosomalnierecesywnieuszkodzeniegranulocytówzolbrzymimiziar-
nistościami.Podatnośćnazakażenia+częściowebielactwo.
l
PostępujIcaziarniniakowatośćseptyczna=ziarniniakowatośćprzewlekła(CGD)
Znanesądwawariantydefektugenetycznego:
1.gp91phox(chorobawrodzona,związanazchromosomemX).
2.p22,p47lubp67phox(chorobawrodzona,przenoszonagenemautosomalnym).
ChorobapoleganawypadnięciuaktywnościoksydacyjnejNADPHgranulocytów,unie-
możliwiającymczynnośćbakteriobójczągranulocytówmimoprawidłowejichczynno-
ścifagocytarnej.
Klinika:zapaleniewęzłówchłonnych,ropnieskóry,zapaleniepłuc,zapaleniejelitpo-
dobnedochorobyLeśniowskiego-Crohna,zapalenieszpikukostnego.
Leczenie:alogenicznyprzeszczepszpikukostnegolubterapiagenowa.
l
Zespółleniwychleukocytów.
Poleganaupośledzeniuruchliwościgranulocytów.
l
Niedobórmieloperoksydazygranulocytówzwiększaskłonnośćdozakażeńgrzybi-
czych.
56
