Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
l
Zespółpoliendokrynopatia-kandydoza-dystrofiazewnętrznegolistkazarodko-
wegooetiologiiautoimmunologicznej[E31.0]:
Synonim:autoimmunologicznyzespółwielogruczołowytypuI,zespółBlizzarda
(p.odpowiednirozdz.).
l
ZespółIPEX:współwystępowaniedysregulacjiukładuimmunologicznego,
poliendokrynopatiiiendokrynopatiisprzężonychzchromosomemX:stwierdza
sięprzemijającąeozynofilię,wzroststężeniaIgEorazobjawyokreślanenazwi-
skamichorych,uktórychpojawiłysięporazpierwszy.
C.ZłożonezaburzeniaczynnościlimfocytówBiT:
Ciężkieupośledzenieczynnościukładuimmunologicznego(ang.severecombi-
nedimmunodeficiency,SCID):
Kryteriumklasyfikacjijestnieobecność(-)lubobecność(+)limfocytówTiBoraz
NK.
l
T-B-NK-SCID:
-Niedobóradenozynodeaminazy(ADA)[D81.3]:stanowi15%wszystkichprzy-
padkówSCIDijestchorobądziedziczonąrecesywniegenemautosomalnym.
Przyczynąjestmutacjagenukodującegopowszechniewystępującyenzym
1ADA.Upośledzenieczynnościtegoenzymupowodujenagromadzenietok-
sycznychproduktówprzemianymaterii.Wyróżniasię3odmianytegozespo-
łu.WcześnierozpoczynajIcysię=klasycznyniedobórADAstanowi80%
wszystkichprzypadków.Objawywystępująwpierwszych3miesiącachży-
cia,aktywnośćADAwynosimniejniż0,01%prawidłowejwartości.Wystę-
pują:wadyukładukostnego,zapaleniewątroby,nefropatia,neuropatia,po-
stępująceupośledzeniesłuchu.OpóźnionypoczItekmamiejsceu15%cho-
rychztymzespołem.Chorobaujawniasięwpierwszychdwóchlatachżycia,
aaktywnośćADAjestnapoziomie0,112%wartościprawidłowych.Późny
poczItekdotyczy5%przypadków.Początekchorobystwierdzasięwwieku
3115lat,aaktywnośćADAwynosi215%wartościprawidłowych.Wystę-
pują:przetrwałezapaleniewątrobytypuB,nawracającezapaleniazatok
ioskrzeli,główniedwoinkązapaleniapłuc;chorobyautoimmunologiczne(nie-
dokrwistość,trombocytopenia).
Leczenie:przeszczepienieszpikukostnego,substytucjaenzymuADA(wuży-
ciujestpegylowanacząsteczkaADA),terapiagenowa.
-Dysgenezjaukładusiateczkowego[D81.0]:chorobadziedziczonarecesyw-
niegenemautosomalnym.Charakteryzujesięleukopenią(agranulocytozą),
monocytopeniąilimfopenią.Powodujezgonwpierwszychtygodniachży-
l
T-B-NK+SCID[D81.1]:
cia.
-ChorobamożebyćspowodowananiedoboremzależnejodDNAkinazybiał-
kowej:RAG1i(lub)RAG2(RAG1ang.recombinaseactivatinggene).Sta-
nowi10120%wszystkichprzypadkówSCID.Mutacjagenurekombinazy
RAG1lubRAG2powodujeupośledzenierekombinacjiróżnychsegmentów
(V,(D),J)DNAkodującegoreceptorylimfocytówTiB.
SzczególnąpostaciąjestzespółOmennaobjawiającysięznacznymzwięk-
szeniemstężeniaIgE,limfadenopatią,eozynofiliąiuogólnionymiobrzęka-
mi.
-DrugimrodzajemT-B-NK+SDCIDjestpostaćNavajoSCID.
Występujeonazczęstością1:2000żywychurodzeńwjednymzplemion
Indianpółnocnoamerykańskich.Dziedziczonajestrecesywniegenemauto-
somalnym.Charakterystycznymobjawemchorobysąowrzodzeniaokolicy
ustinarządówpłciowych,oetiologiiinnejniżwirusHerpes.
(Rozpoznanieróżnicowe:chorobaBehçeta).
61
