Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
6
Chorobymetaboliczne
(MCV=98fl).Wykonanywtrybiepilnymproflkwasóworganicznych
metodąGC-MSujawniłznaczącewydalaniekwasumetylomalonowego
(250μmol/mmolkreatyniny,norma<10μmol/mmolkreatyniny)ihiper-
homocysteinemię(78μmol/l,norma<11μmol/l).Wproflutandemowej
spektrometriimas(MS/MS)beznieprawidłowości.
OMÓWIENIE
ZwiększonewydalanieMMAzmoczemwystępujewwielusytuacjachkli-
nicznych,anasileniezjawiskazależyodprzyczyny.Największewydalanie
MMA(>1000mmol/molkreatyniny)występujewewrodzonychwadach
metabolicznych–defcytmutazymetylomalonylo-CoA,defektywewnątrz-
komórkowegometabolizmukobalaminytypucblA/B/C/D/F
.Mniejszewyda-
lanieMMA(zwykle<500,sporadycznie>1000mmol/molkreatyniny)
stwierdzasięwdefcyciekobalaminy.Rzadkieprzyczynyzwiększonego
wydalaniaMMA(<1000mmol/molkreatyniny)stanowiądefcytepime-
razymetylomalonylo-CoA(przebiegodbezobjawowegodonawracających
epizodówdekompensacji)orazzespołydeplecjimitochondrialnychzdef-
cytemSUCLA2lubSUCLG1(przebiegciężki,zzajęciemwielunarządów,
kwasicąmleczanowąizmianamiwMR,główniewjądrachpodstawnych).
WzespołachdeplecyjnychwydalanieMMAmożebyćwnormie.
AnalizującwydalanieMMAzmoczem,należypamiętać,żewarto-
ściliczbowewposzczególnychsytuacjachmogąsięnasiebienakładać.
Ponadtomająnaniewpływinneczynniki,m.in.stanodżywienia,zabu-
rzeniawchłanianiaczywydolnośćnerek.
Znaczącągrupęacyduriimetylomalonowychuniemowlątstanowi
odmatczynnydefcytkobalaminy.Objawynarastajązwiekiemodpierw-
szychmiesięcyżycia–odmomentuwyczerpaniasięzapasówwitaminy
B
12,którądzieckootrzymałoprzezłożysko.ZnikomeilościwitaminyB
12
wmlekumatki,nawetzeskąpoobjawowymlubbezobjawowymdefcy-
temtejwitaminyumatki,niesąwstaniezapewnićdzieckuwłaściwego
dostępudokobalaminy,coskutkujestopniowymregresemrozwoju.
NiedobórwitaminyB
12uniemowlęciamożetakżewystąpićzpowodu
wrodzonychzaburzeńwchłanianiaitransportu.Sątochorobybardzo
rzadkie,oprzebieguprzypominającymniedobórodmatczynny.Wska-
zówkądiagnostycznąmożebyćbiałkomoczwzespoleImmerslund-Gräs-
beckalubprzewlekłebiegunkiwdefcycietranskobalaminy.
Podsumowując,immłodszedziecko(wiekod4.mż.),tymwiększe
prawdopodobieństwo,żedefcytkobalaminyjestodmatczynny.Stężenie
witaminyB
12wekrwiniezawszeodzwierciedlastanniedoboru(główne
zasobywitaminyB
12znajdująsięwewnątrzkomórkowo).Uopisywanego
dzieckastężeniewitaminyB
12wekrwiwynosiło117pg/ml,umatkizaś
169pg/mlprzyMCV=104fl(stężeniakwasufoliowegoiferrytynybyły
uobojgaprawidłowe).
DzieckupodanowitaminęB
12(cyjanokobalaminę)wdawce1000μg
domięśniowo.Wciągu6dniotrzymałowsumie3000μgcyjanokobala-
miny.
