Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Acyduriametylomalonowa
7
Niemajednoznacznychwytycznychdawkowaniatejwitaminy
wprzypadkuciężkiego,objawowegoniedoboruudzieci.Należypamię-
tać,żemonitorowaniewyrównanianiedoborównajlepiejprowadzićna
podstawiewydalaniaMMAzmoczem(stopniowanormalizacjawciągu
2tygodni)iocenystężeniehomocysteiny(Hcy)wekrwi(nastąpiłanor-
malizacjaw2.dobieleczenia).
Upacjentaszybkodonormywróciływartościparametrówhemato-
logicznych–nastąpiłozmniejszeniewielkościkrwinkiczerwonej(MCV=
82fl),wcześniejpojawiłasięznacznaretykulocytoza(40%).
StężeniewitaminyB
12wokresieleczeniajestmałomiarodajne–
oznaczanewekrwiwartościznaczącoprzekraczajągórnyzakresnormy
(uopisywanegopacjenta920pg/ml),conieodzwierciedlawyrównania
niedoborówwewnątrzkomórkowych.
W1.dobieporozpoczęciuleczeniaudzieckawystąpiłyuogólnione
drżeniaimioklonieobejmującecałeciało,obecnetakżewczasiesnu.
Zaburzeniaruchowestopniowoustępowałydo4.dobyleczenia.Objawy
tebardzoczęstopojawiająsięwtrakciewyrównywaniadefcytuwita-
minyB
12udzieciiniemającharakterupadaczkowego(wbadaniuEEG
poprawazapisuczynnościpodstawowej,bezzmiannapadowych).
Należyjednakżeuprzedzićrodzicówomożliwymtakimprzebiegulecze-
nia,gdyżzaburzeniaruchowemogąbyćbardzonasilone,budzącprze-
rażenierodziców.
Najważniejszezmianyzaszływocenieklinicznejdziecka–wciągu
tygodniapoprawiłsiętonusmięśni,pojawiłasięaktywnapracaantygra-
witacyjna,adzieckozaczęłonawiązywaćkontaktwzrokowy.
Piśmiennictwo
1.FowlerB.,LeonardJ.V.,BaumgartnerM.R.:Causesofanddiagnosticapproachto
methylmalonicacidurias.J.Inherit.Metab.Dis.,2008,31:350–360.
2.BaumgartnerM.R.,HosterF.,Dionisi-ViciC.iwsp.:Proposedguidelinesfordia-
gnosisandmanagementofmethylmalonicandpropionicacidemia.OrphanetJ.
RareDis.,2014,9:130.
3.KeyfF.,TalebiS.,VarastehA.R.:Methylmalonicacidemiadiagnosisbylaboratory
methods.Rep.Biochem.Mol.Biol.,2016,5:1–14.
4.LeeN.C.,ChienY.H.,PengS.F.:Braindamagebymildmetabolicderangementsin
methylmalonicacidemia.Pediatr.Neurol.,2008,39:325–329.
5.ZhouX.,CuiY.,HanJ.:Methylmalonicacidemia:currentstatusandresearchprio-
rities.IntractableRareDis.Res.,2018,7:73–78.
