Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
ChorobaNiemanna-PickatypuC
■porażenienadjądrowe(supranucleargazepalsy);
■prawidłowywynikMRmózgu;
■szczególnyfenotypbehawioralny.
9
WspólniewskazująonenachorobęNiemanna-PickatypuC,która
zostałapotwierdzonaznalezieniemmutacjiwgenieNPC1(pSer954Leu/
pArg958Pro).Chłopcaskierowanodoopiekipaliatywnej–chorobajest
postępującainieuleczalna.Rodzicomudzielonoporadygenetycznej
inaichżyczeniewykonanobadaniamolekularneupozostałychtrojga
młodszychdzieci(bezniepokojącychobjawów–wiekprzedszkolny
iwczesnoszkolny).Udwójkiznichstwierdzonoobecnośćmutacjina
obuallelach,cozbardzodużymprawdopodobieństwemwskazywałona
ujawnieniesięchorobywnajbliższychlatach.
OMÓWIENIE
ChorobaNiemanna-PickatypuCjestwrodzonąchorobąlizosomalną.
Najczęstszajestpostaćmłodzieńcza,oprzebiegujakwopisanymprzy-
padku.Możliwesątakżemanifestacjewcześniejsze,ocięższymprze-
biegu,ipóźniejsze(postaciedorosłych),wktórychdominująobjawy
neuropsychiatryczne.
Chorobawniektórychprzypadkachmatakżemanifestacjętrzewną,
zesplenomegalią,rzadziejzhepatomegalią.U10%niemowlątprzedłu-
żającasiężółtaczkamożeprzekształcićsięwniewydolnośćwątroby.
Problemyzrozpoznawaniempostacineurologicznejwynikajązeską-
pościswoistychobjawówiprawidłowychwynikówbadańobrazowych.
Wzaawansowanychstadiachchorobymożebyćobecnyzanikmóżdżku
ikorymózgu.
ObjawywskazującenamożliwośćchorobyNiemanna-PickatypuC
toporażenienadjądrowe–początkowodowolne,potemteżodruchowe
porażeniaspojrzeniawgórę,atakżekatapleksja,obecnau20%pacjen-
tów.Padaczkawystępujeuniektórychpacjentówi,cociekawe,praktycz-
nieniewspółistniejezkatapleksją.
Objawy,którepowinnybyćwskazaniemdowykonaniabadańwkie-
runkuchorobyNiemanna-PickatypuC,zsumowanowtabeli2.1.Choroba
macharakterpostępującyijestnaobecnymetapiewiedzynieuleczalna.
RozpoznaniechorobyNiemanna-PickatypuCjestobecnieopartena
badaniachmolekularnych,główniewysokoprzepustowychtestachnowej
generacji(NGS).WichprzypadkuznalezieniemutacjiwgenachNPC1lub
NPC2powinnobyćpotwierdzanebadaniemrodziców,aprzyzmianach
oniepewnejpatogennościlubprzybrakuzmiandodatkowymibadaniami
molekularnymi(sekwencjonowaniegenu,MLPAiinne).Będącykiedyś
podstawądiagnostykitestzflipinąwhodowlifbroblastówjestobecnie
rzadkowykonywany(ipraktycznieniedostępnywPolsce).Należypodkreś-
lić,żenieznalezieniemutacjiwpowyższychgenachniewykluczachoroby.
WchorobieNiemanna-PickatypuCpomocnymbiomarkeremjest
zwiększonaaktywnośćchitotriozydazywsurowicykrwi.Stwierdzasię
