Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
10
Chorobymetaboliczne
Tabela3.1
Objawy,którychobecnośćzwiększaprawdopodobieństwochorobyNiemanna-Picka
typuC
Objaw
Ataksja
Opóźnienierozwoju
psychoruchowego,
niepełnosprawność
intelektualna
Dystonia
Zespółotępienny
Zaburzenianeuropsychia-
tryczne,wczesnepsychozy
Katapleksja
Splenomegaliaihepato-
megalia
Cechyiobjawytowarzyszące
.
.
Etiologianieznana
Początek<40.rż.
.
Chorobytowarzyszące(porażenienadjądrowe,
dystonia,zaburzeniapoznawcze–zespół
otępienny)
.
.
Splenomegalia
Porażenienadjądrowe
.
Przedłużającasiężółtaczkanoworodkowa
.
PrawidłowywynikMRgłowy
.
.
.
Uogólniona
Porażenienadjądrowe
Zaburzenianeuropsychiatryczne
.
Początek<40.rż.
.
.
Ataksja
Porażenienadjądrowe
.
.
.
Splenomegalia
Porażenienadjądrowe
Ataksja
.
Przedłużającasiężółtaczkanoworodkowa
.
Postępująceobjawyneurologiczne
ipsychiatryczne
jąjedyniewprzypadkuwspółistnieniatrzewnegokomponentuchoroby
(wpraktyceprzysplenomegalii).ŚledzionaupacjentówzchorobąNie-
manna-PickatypuCnieosiąganigdytakichrozmiarówjakwchorobie
Gauchera,wktórejrównieżmogąwystąpićzwiększonaaktywnośćchito-
triozydazyiapraksjagałekocznych,jednakjakopierwszeulegaporaże-
niuspojrzeniewbok.
Piśmiennictwo
1.PattersonM.C.,ClaytonP.,GissenP
.iwsp.:Recommendationsforthedetection
anddiagnosisofNiemann-PickdiseasetypeC:anupdate.Neurol.Clin.Pract.,
2017,7:499–511.
2.PattersonM.C.,HendrikszC.J.,WalterfangM.iwsp.:Recommendationsforthe
diagnosisandmanagementofNiemann-PickdiseasetypeC:anupdate.Mol.
Genet.Metab.,2012,106:330–344.
3.VanierM.T.:Niemann-PickdiseasetypeC.OrphanetJ.RareDis.,2010,5:16.
4.ReunertJ.,FobkerM.,KannenbergF
.iwsp.:Rapiddiagnosisof83patientswith
NiemannPicktypeCdiseaseandrelatedcholesteroltransportdisordersbychole-
stantriolscreening.EBioMedcine,2016,4:170–175.
