Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
6
1.BadanieHiStopatoLoGiCznewdiaGnoStyCeCHoRóBmięśni
awbadaniuEMG-wyładowaniamiotoniczne.Dlategoobecniebadaniemroz-
strzygającymorozpoznaniujestbadaniegenetyczne,abiopsjaniepowinnabyćru-
tynowowykonywanaprzypodejrzeniuzaburzeńmiotonicznych.Zmianyswoiste,
czylicharakterystycznedladanegoschorzenia,zostaływymienionewtab.1.1
[12].Jednakobecnośćpojedynczychzmianswoistychwbadanymwycinkunie
dajewwiększościprzypadkówpodstawdorozpoznaniaokreślonejjednostki
chorobowej.
Tabela1010
zmianywbiopsjimięśniacharakterystycznedladanejmiopati(napodstawie[9])
Zmiany
Rozpoznanie
„centralcore”
miopatia„centralcore”
„multminicore”
miopata„multminicore”
strukturynitkowate
miopatanemalinowa
agregatytubularne
miopataztubularnymiagregatami
włóknaszmatowate
mitochondriopate
gromadzenieglikogenu
glikogenozy
gromadzenietłuszczu
miopatetłuszczowe
gromadzeniedesminy
miopatamiofibrylarna
małewłóknazpojedynczymiiośrodkowopołożony-
mijądrami
miopatamiotubularna
układaktywnościenzymówutleniającychwkształ-
cie„szprychrowerowych”izanikwłókientypu1
miopatacentronuklearna
„czapeczki”
miopata„czapeczek”
rimmedvacuoles,tubulofilamentarnewtrętywcyto-
plazmiei/lubwjądrach
wtrętowezapaleniemięśni
Rycina1010
A
B
C
zmianynieswoistewbiopsjimięśnia,He,powiększenie×200:A.włóknaulegającemartwicy
zfagocytozą.B.włóknaprzerosłeulegającerozszczepieniu.C.naciekkomórekjednojądrzastych.