Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
8
1.BadanieHiStopatoLoGiCznewdiaGnoStyCeCHoRóBmięśni
Podsumowując,należypodkreślić,żebiopsjamięśniastanowiistotnyele-
mentwdiagnostycechoróbnerwowo-mięśniowych.Najejpodstawieokreślany
jestcharakterprocesuchorobowegoistopieńjegozaawansowania.Stwierdze-
niezmianpatognomonicznych,takichjakwtrętywewnątrzjądrowewdystrofii
oczno-gardłowejczyobłonionyglikogenwchorobiePompego,wskazujeosta-
tecznądiagnozę.Należyjednakpodkreślić,żezgodniezaktualnymirekomenda-
cjamirozpoznaniechorobyPompegopowinnobyćustalanenapodstawiebada-
niaenzymatycznegopotwierdzającegoniedobórkwaśnejmaltazy,uzupełnionego
obadaniegenetyczne.Wynikbadaniahistopatologicznegomięśniamożewpłynąć
zarównonarozpoznanie,jakinadalszepostępowanieterapeutyczne.Przykła-
demjestopracowanieLaiiwsp.,gdzieodpowiedniou47%i33%pacjentów
zmienionodiagnozęlubleczeniepootrzymaniuopisuwycinkamięśnia[13].Jed-
nakniezawszebiopsjapozwalarozstrzygnąćwątpliwościkliniczne,czasemmimo
wyraźnychobjawówjejwynikniewskazujenauszkodzeniemięśni.Ogranicze-
niemjestteżbrakmożliwościjednoczesnejocenywycinkówpobranychzkilku
miejsc.Dlategoprzypodejrzeniuchorobynerwowo-mięśniowejwskazaniado
wykonaniabiopsjimięśnianależyustalaćwoparciuowywiadrodzinny,wyniki
innychbadańimożliwościdiagnostykigenetycznej.
Piśmiennictwo
1.FilostoM.,ToninP
.,VattemiG.,BertolasiL.,SimonatiA.,RizzutoN.iTomelleriG.:
Theroleofmusclebiopsyininvestigatingisolatedmusclepain.Neurology.2007,68(3):
181-186.
2.BrinkJ.:OpenMuscleBiopsy.OperativeTechniquesinGeneralSurgery.2002,4(3):
235-238.
3.JoyceN.C.,OskarssonB.iJinL.W.:Musclebiopsyevaluationinneuromusculardisorders.
PhysMedRehabilClinNAm.2012,23(3):609-631.
4.AndersonJ.R.:Recommendationsforthebiopsyprocedureandassessmentofskeletal
musclebiopsies.VirchowsArch.1997,431(4):227-233.
5.NixJ.S.iMooreS.A.:Whateveryneuropathologistneedtoknow:Themusclebiopsy.
JNeuropatholExpNeurol.2020,79(7):719-733.
6.FidziańskaA.:Histopatologiamięśni.W:Hausmanowa-PetrusewiczI.(red.):Chorobyner-
wowo-mięśniowe.Warszawa:WydawnictwoNaukowePWN,1999:88-103.
7.FidziańskaA.:Ultrastrukturaprawidłowejizmienionejkomórkimięśniowej.W:Hau-
smanowa-PetrusewiczI.(red.):Chorobynerwowo-mięśniowe.Warszawa:Wydawnictwo
NaukowePWN,1999:104-125.
8.StrugalskaM.H.:Histochemicznyaspektchoróbmięśni.W:Hausmanowa-PetrusewiczI.
(red.):Chorobynerwowo-mięśniowe.Warszawa:WydawnictwoNaukowePWN,1999:
126-145.
9.FidziańskaA.:Przeciwciałamonoklonalnewdiagnostycechoróbmięśniowych.W:Haus-
manowa-PetrusewiczI.(red.):Chorobynerwowo-mięśniowe.Warszawa:Wydawnictwo
NaukowePWN,1999:146-153.
