Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
14
2.BadaniaGenetyCznewdiaGnoStyCeCHoRóBneRwowo-mięśniowyCH…
CNBP[innanazwaZNF9]).Badaniemgenetycznymzwyborujestbadanie
technikąRP-PCR(powtórzonaPCR,repeat-primedPCR).
4.Dystrofiatwarzowo-łopatkowo-ramieniowa(facioscapulohumeralmuscular
dystrophy,FSHD)
U95%pacjentówzrozpoznaniemklinicznymFSHDstwierdzasiędelecję
powtórzonychfragmentówD4Z4wregioniesubtelomerowymchromosomu
4q35(tzw.FSHD1).Zewzględunarodzajdefektu,powiązanieobjawów
zkonkretnymhaplotypemorazobecnośćpodobnychregionówwinnychczęś-
ciachgenomu,badaniemzwyborunadaljesttechnikaSouthernblot.
5.ChorobaCharcota-Mariego-Toothatypu1A(CMT1A)
WiązanajestzduplikacjamigenuPMP22.Jestprzyczynąokoło50%wszyst-
kichzachorowańnaneuropatiegenetycznieuwarunkowane.Delecjegenu
PMP22wiązanesąobrazemklinicznymdziedzicznejneuropatiiznadwraż-
liwościąnaucisk(HNPP).Celemwykryciadelecji/duplikacjigenuPMP22
stosujesiętechnikęMLPA,rzadziejRT-PCR.
Dorzadszych,aleistotnychklinicznieschorzeńnerwowo-mięśniowych,wią-
zanychzmutacjamidynamicznymi,należątakże:chorobaKennedy’ego(spinal
andbulbarmuscularatrophy,SBMA;genAR),dystrofiaoczno-gardłowa(oculo-
pharyngealmusculardystrophy,OPMD;genPABPN1)orazstwardnieniezani-
kowebocznezotępieniemczołowo-skroniowym(frontotemporaldementiaand/
oramyotrophiclateralsclerosis1,FTDALS1;genC9orf72rf),stanowiąceoko-
ło40%rodzinnychzachorowańnastwardnieniebocznezanikowe(amyotrophic
lateralsclerosis,ALS).
Znajomośćobrazuklinicznegoww.schorzeńjestkonieczna,bywokreś-
lonychsytuacjachklinicznychpodjąćodpowiedniądecyzjędiagnostyczną.Ba-
daniawkierunkuDMD,SMA,CMT1AczyDM1/DM2częstowykonujesię
wramachdiagnostykiróżnicowejlubdlawykluczenianp.DMDwprzypadku
hiperCK-emii,rdzeniowegozaniku
mięśni(SMA,spinalmuscularartophy)
wzespoledzieckawiotkiego,CMT1Aprzypodejrzeniuneuropatiigenetycznie
uwarunkowanej.
Sekwencjonowanienastępnejgeneracji
Jeżeliobrazklinicznyniesugerujejednejzwymieniowychwyżejjednostekchoro-
bowychospecyficznympodłożugenetycznymlubdaneklinicznewskazująnacho-
robę/grupęchoróboheterogennympodłożumolekularnym,tometodązwyboru
stajesiętechnikasekwencjonowanianastępnejgeneracji.Badanietodostępne
jestwkilkuopcjachdiagnostycznych.Możnarównoleglesekwencjonowaćokreś-
lonezgórygrupygenów(tzw.panelegenowe),całąsekwencjękodującąnaszego
