Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
12
2.BadaniaGenetyCznewdiaGnoStyCeCHoRóBneRwowo-mięśniowyCH…
isekwencjonowanienastępnejgeneracji,niesiezesobąistotneograniczenia.
NiekażdąchorobędasięzdiagnozowaćprzypomocyNGSiniekażdywynik
badaniaNGSprzyniesiekonkluzywnerozpoznanie.Tymsamym,naobecnym
poziomiewiedzy,zebraniejaknajszerszychinformacjiopacjencie,prawidłowe
myśleniekliniczneorazszczegółowadiagnostyka,wciążpozostająniezastąpione.
Kluczowystajesiętakżeodpowiednidobórbadaniagenetycznegoiumiejętność
jegointerpretacji,abyuniknąćniebezpieczeństwazwiązanegoznadinterpretacją
VUS(wariantuoniepewnymlubnieznanymznaczeniu,variantofuncertainor
unknownsignifcance).
A
pacjent
fenotyp
celowanadiagnostykagenetyczna
wkierunkuSma,dmd,FSHd,dm1,
dm2,SBma,opmd
Badaniadodatkowe:
CK
MRI
emG/nCV
badaniametaboliczne
biopsjamięśniowa
badanie
genetyczne
diagnoza
B
pacjent
fenotyp
celowanadiagnostyka
genetycznawkierunku
Sma,dmd,FSHd,dm1,
dm2,SBma,opmd
nGS(panel/weS/wGS)
analizasegregacji
ocenazgodności
zfenotypem
diagnoza
dm1/dm2(myotonicdystrophy1/2)-dystrofiamiotonicznatypu1itypu2;dmd(Duchennemuscular
dystrophy)-dystrofiamięśniowaduchenne’a;emG(electromyography)-elektromiografia;FSHd(fascio-
scapulohumeralmusculardystrophy)-dystrofiitwarzowo-łopatkowo-ramieniowej;mRi(magneticresonan-
ceimaging)-obrazowanierezonansemmagnetycznym;nCV(nerveconductionvelocity)-elektroneuro-
grafia;nGS(nextgenerationsequencing)-sekwencjonowanianowejgeneracji;opmd(oculopharyngeal
musculardystrophy)-dystrofiaoczno-gardłowa;SBma(spinal-bulbarmuscularatrophy)-opuszkowo-
-rdzeniowyzanikmięśni;Sma(spinalmuscularartophy)-rdzeniowyzanikmięśni;weS(wholeexome
sequencing)-sekwencjonowaniecałejsekwencjikodującejgenomu,tzn.eksomu;wGS(wholegenome
sequencing)-sekwencjonowaniecałegogenomu.
Rycina2010
miejscebadańgenetycznychwdiagnostycechoróbnerwowo-mięśniowych-przejścieod
genotypudofenotypu.A.Klasycznyalgorytmdiagnostycznychoróbnerwowo-mięśniowych.
B.odwróconyalgorytmdiagnostycznychoróbnerwowo-mięśniowych-„odgenotypudo
fenotypu”.
