Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
18
2.BadaniaGenetyCznewdiaGnoStyCeCHoRóBneRwowo-mięśniowyCH…
stajesięwariantemprawdopodobniepatogennym.Bezanalizysegregacjiwarian-
tówwrodzinieniemożnauznaćdiagnostykigenetycznejzaukończoną,zwłaszcza
wprzypadkunowych,nieraportowanychwariantów.
Jakkażdywynikdiagnostyczny,takżeiwynikbadaniaNGSwartopróbować
samemuinterpretować.Niezawszepochodzionzlaboratorium,któreznamyido
któregomamyzaufanie.Wwynikubadaniagenetycznegopowinienbyćobecny
zapiszidentyfikowanegowariantu(zgodnyzzalecaniamiHGVS),jednostkacho-
robowaznimpowiązana,sposóbdziedziczeniachoroby,eksonwktórymzidenty-
fikowanowariant,pochodzeniewariantu(denovo,rodzicielskie),zygotyczność.
Powinnasiętakżeznaleźćinformacja,czywariantjestznanyiopisanywbazach,
czyteżjestwariantemnowym,dotądnieopisywanym.Jeśliwariantjestnowy,
zawszewartozwrócićuwagęnatypdefektu,jakipowoduje.Częściejpatogen-
nesązmianyprowadzącedoskróceniaproduktubiałkowego(nonsensowneoraz
powodującezaburzeniaskładania).Takżeimrzadszazmiana,tymwiększaszansa
najejpatogenność.
Uzyskaniewynikubadaniagenetycznegoniekończydiagnostyki.Wprzy-
padkuwynikówbadańNGStrzebaprzedewszystkimodpowiedziećnapytanie,
czyzidentyfikowany/-ewariant/-ykoresponduje/-ązobserwowanymobrazem
klinicznym.Dotyczytozwłaszczaodwróconegomodeludiagnostykingenotyp-
-fenotyp”,wktórymbadaniagenetycznesąwykonywanejakopierwsze.Klinicy-
stazobowiązanyjestprzejrzećbazychorób(GeneReviews,OMIM)orazopisyli-
teraturoweisprawdzićspójnośćwynikówzobrazemklinicznym.Tylkoprzypeł-
nejzgodnościorazpotwierdzeniusegregacjizidentyfikowanychwariantówmoże
rozpoznaćdanąjednostkęchorobową.Wprzypadkujakichkolwiekwątpliwości
lubgdywynikianalizyNGSsąniejednoznaczne(wariantynowe,nieopisywane
lubVUS),wskazanejestpogłębieniediagnostykiklinicznej.Wartopamiętać,że
nabazierozpoznanianietylkoplanowanesąbadaniaprofilaktyczneipostępowa-
nieterapeutyczne,lecztakżepodejmowanedecyzjeodnośniedoprokreacjiwro-
dzinie.Corazczęściejwynikbadaniagenetycznegojestteżpodstawąkwalifikacji
dowdrożenialeczeniaprzyczynowego.
Podsumowanie
Badaniagenetycznesąniezwykleistotnym,częstokluczowymelementemdia-
gnostykichoróbnerwowo-mięśniowych.Jednaknawetprzyzastosowaniunaj-
nowszychmetodnieudajesięustalićprzyczynygenetycznejokoło40%tych
schorzeń.Dlategokażdorazowodiagnostykapowinnabyćrozpoczętaodwywia-
du,wtymrodzinnego,orazocenyobrazuklinicznego.Natejpodstawienależy
podjąćdecyzję,czyprocesdiagnostycznyrozpocząćodpogłębieniadiagnostyki
klinicznej,wykonaćcelowanebadaniagenetyczneczyteżdiagnostykęmetodami
