Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
32
3.BadaniaGenetyCznewCHoRoBaCHmitoCHondRiaLnyCH
starszychwmózgu,mięśniachczyskórze.Oznaczato,żedodatniwynikbadania
wkierunkudelecjiuosobystarszejnależyinterpretowaćostrożnieiwodniesie-
niudowynikówinnychbadańorazstanuklinicznego.
Wprzypadkuzespołówdeplecyjnychdobóroptymalnejtkankidobadania
genetycznegozależećbędzieodprzebieguchoroby.Jeśliwiążesięonazmiopatią,
towiarygodnewynikibadańuzyskamydlabioptatumięśnia,jeżelizhepatopa-
tią-lepszewynikiotrzymamyzbioptatuwątroby.
Jużpowyższeprzykładypokazują,żeuzyskaniewiarygodnegowynikuana-
lizymitochondrialnegoDNAwymagaścisłejwspółpracypomiędzylekarzem
prowadzącymalaboratoriumgenetycznym.Badaniakomplikujeteżfakt,że
wmomencieichrozpoczęciaczęstochorobapacjentaniejestprecyzyjniezdefi-
niowana(szczególniewprzypadkuosóbdorosłych),acozatymidzie-trudno
zawęzićposzukiwaniajejgenetycznegopodłoża.Możeokazaćsię,żepotrzebna
będzienietylkoanalizamitochondrialnegoDNAinieskończysięnapojedyn-
czymbadaniu.Wpraktycezatemprzypodejrzeniuchorobymitochondrialnej
pobierasiękrewobwodowąiizolujeDNAzleukocytów,jeśliprzeprowadza-
najestbiopsjamięśnia,tozabezpieczasięfragmentbioptatudobadańgene-
tycznych,awporozumieniuzlaboratoriumtakżeinnymateriał,jakosadmo-
czu(powinienzostaćdostarczonydolaboratoriumszybko)czywłosy(których
zaletąjestłatwośćprzechowywania).
Nakoniecjeszczewartorozważyćwykorzystaniemateriałuarchiwalnego.
Zamrożonebioptatymięśniaprzygotowanewsposóbidentycznyjakdoprzepro-
wadzeniabadańhistochemicznymmogąbyćprzechowywanewciekłymazocie
czywtemp.-800Cprzezwielelatbezutratyswojejprzydatnościdobadańge-
netycznych.Niekiedypojawiasięjednakkoniecznośćwykorzystaniamateriału
biologicznegoutrwalonegoizachowanegopodpostaciąbloczkaparafinowegoczy
wręczpreparatówmikroskopowych.Niestetytakieprzechowywaniemateriału
wiążesięzjegouszkodzeniemifragmentacją.MożnazniegowyizolowaćDNA,
jednaknależysięliczyćztym,żenawetjeślisamaizolacjaokażesięskuteczna,
analizagenetycznasięniepowiedzie.Jednymzesposobówzachowaniamateriału
odpacjentadodalszejanalizy,wprzypadkugdynabieżąconiemożliwejestprze-
prowadzeniedanychbadań,jestzałożeniehodowlifibroblastówskóry.Plusemta-
kiegorozwiązaniajestmożliwośćdysponowaniawprzyszłościżywymmateriałem
biologicznych.WprzypadkuanalizymtDNAtrzebamiećświadomość,żepoziom
wariantówpunktowychmtDNAwfibroblastachskóryczęstojestniski,azcza-
semwhodowlijeszczespada,delecjizaśzwyklewogólenieudajesięutrzymać.
PoszukiwaniewariantówpunktowychmtDNA
Doposzukiwaniawariantówpunktowychmożnawykorzystaćwielemetod,awy-
bórzależećbędzieodzakresubadania(czytrzebasprawdzićobecnośćjednego,
