Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
technikianalizykwasównukleinowychwkontekściediagnostykimolekularnej…
orazpoziomskomplikowaniaichanalizy.Podczassekwencjonowaniapanelowego
isekwencjonowaniaeksomuzpokryciemumożliwiającymanalizępoznajesięse-
kwencjęobszarówkodujących,czylieksonówbadanychgenów,orazsekwencje
stykówekson-intron.Pozostałeobszaryniesąsekwencjonowanelubichpokrycie
jestskrajnieniskie.
39
pokrycie
pokrycie
nukleotydowa
sekwencja
referencyjna
Białkowa
sekwencja
referencyjna
Heterozygotycznywariant
c.310G>t(p.asp104tyr)
Rycina3080
wynikanalizyjądrowegodnaprzeprowadzonytechnikąnGS.znalezionoheterozygotyczny
patogennydominującywariantc.310G>t(p.asp104tyr)wgenieSLC25A4upacjentazmiopatą
mitochondrialną.wariantobecnyjestmniejwięcejwpołowieodczytów.
Sekwencjonowaniepanelowepozwalanaznalezienieprzyczynychoroby,je-
ślijestonazwiązanazpatogennymiwariantamigenujużwcześniejpowiązanego
ztąchorobąlubwogólezjakąśchorobągenetyczną.Możliwejestznalezienieno-
wychwariantówwjużwcześniejpowiązanychzchorobągenach,jednakniebę-
dziemożliwepowiązaniezchorobągenówspozapanelu.Jesttopodejścieściśle
diagnostyczne,jegowielkązaletąjestwzględnaprostotaanalizyiograniczeniery-
zykatakzwanychprzypadkowychznalezisk(incidentalfnding)czyliwariantów
patogennychniezwiązanychzprzyczynąchoroby(naprzykładwariantówzwiąza-
nychzdziedzicznąpredyspozycjądonowotworów).Topodejściediagnostyczne
jesttakżezalecaneprzezEuroGentestiEuropeanSocietyofHumanGenetics.
