Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
40
3.BadaniaGenetyCznewCHoRoBaCHmitoCHondRiaLnyCH
Wprzypadkuchoróbmitochondrialnychmożliwejestopracowaniewłasnego
panelugenów,naprzykładobejmującegogenyzzestawuMitoCarta,wktó-
rymznajdująsięgenydotychczaspowiązanezchorobamimitochondrialnymi.
MitoCartajestregularnieaktualizowana.Takipanelmożezostaćwzbogacony
oanalizęmtDNAistanowićdogodnenarzędziediagnostyczne.Możliwejesttak-
żewykorzystaniepaneliwszystkichgenówoznaczeniuklinicznym.Tunajpopu-
larniejszyjestpanelIlluminaTruSightOne.
Sekwencjonowanieeksomujestpodejściempozwalającymnietylkonazna-
lezieniepatogennychwariantówgenówjużpowiązanychzchorobą,lecztakże
naodkrycienowych.Zwyklewykorzystywanejestwbadaniachnaukowychalbo
jakopodstawadofiltrowaniawyników(patrzniżej).
Najszerszympodejściemjestsekwencjonowaniegenomu,którepozwalanie
tylkonapowiązaniezchorobąnowychulegającychekspresjiobszarówDNA,lecz
takżenaznalezieniewariantówpatogennychwobszarachniekodujących(warian-
tygłębokointronowe,promotoroweczyinneobszaryregulacyjne).Wprawdzie
uważasię,żeok.90%wariantówpatogennychzlokalizowanychjestwobszarze
kodującym,jednakdanetemogąbyćprzeszacowane.Niestetyaktualniedyspo-
nujemynarzędziaminiewystarczającymidoefektywnegowykorzystywaniamoż-
liwościsekwencjonowaniacałegogenomu.
Biorącpoduwagęniezwykłąróżnorodnośćklinicznąchoróbmitochondrial-
nych,nakładaniesięwieluobjawównaobjawyinnychchoróbnerwowo-mięś-
niowychorazmożliwość,żefenotyppacjentajestwynikiemzłożeniasiędwóch
chorób,dobrympomysłem,któryjednocześniejestzgodnyzzaleceniamiEuro-
peanSocietyofHumanGenetics,alenieograniczamożliwościanalitycznych,
jestzastosowanienapoziomielaboratoriumgenetycznegotechnikipozwalają-
cejnaanalizęwiększejczęścimateriaługenetycznego(eksomulubgenomu),ale
analizowanietylkojegoczęścioznaczeniuklinicznym,czyliwpierwszymrzę-
dzieskoncentrowaniesięnagenachpowiązanychzchorobamimitochondrial-
nymiimtDNA.Takiepostępowaniepozwalanawielokrotnefiltrowaniedanych
wprzyszłości-wrazzrozwojemnauki(powiązaniekolejnychgenówzfenoty-
pempacjenta)czyuzyskiwaniemnowychinformacjioprzebieguchorobyupa-
cjentabądźczłonkówjegorodziny.
Podłożemolekularnechorobyniemusiograniczaćsiędojednegogenu.
Wostatnichlatachpojawiająsiękolejnedoniesieniaobardziejzłożonym,kilku-
lubwielogenowympodłożuchoróbnerwowo-mięśniowych.Podobniewprzy-
padkuchoróbmitochondrialnychmożnaoczekiwać,żenaobrazchorobymoże
składaćsięwspółdziałaniekilkuwariantówgenetycznych,zktórychkażdyce-
chujejedynieumiarkowanapatogenność.Wtakimprzypadkuanalizanaszerszą
skalępowinnadaćlepszerezultaty.Niestetyobecnieniedysponujemydobrymi
narzędziamipozwalającyminasprawnewychwytywaniebardziejzłożonegopod-
łożamolekularnego.
