Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
izabiegówneurochirurgicznych.Wokoło1/4przypadkównabytejCDIstwierdza
sięzwiązekczasowyjejwystąpieniazprzebytąinfekcjąwirusową,opisanopoje-
dynczeprzypadkiosóbdorosłych,uktórychCDIrozwinęłasięwprzebieguinfekcji
COVID-19.
RzadsząprzyczynąCDIsądefektygenetycznesyntezyAVP,którychdziedzi-
czeniejestwwiększościprzypadkówautosomalnedominujące,rzadziejautosomal-
nerecesywnebądźrecesywnesprzężonezchromosomemX.Opisanojużponad
80różnychmutacjigenuAVP-NPII.Defektgenetycznyprowadzidonagromadze-
niawneuronachneurofizynyIIonieprawidłowejstrukturze,cozkoleipowoduje
stopnioweuszkodzenieiwkońcumartwicęneuronów.Dowystąpieniaobjawów
moczówkidochodzinajczęściejudziecikilkuletnichlubnawetwwiekuszkolnym,
gdyuszkodzeniuulegnieponad90%wytwarzającychAVPneuronów.
WśródprzyczynCDIwymieniasięrównieżnieprawidłowościdotyczącena-
czyńkrwionośnychzaopatrującychtylnypłatprzysadki,obejmującezarówno
zaburzeniarozwojowe(częstoniepowodującezmianstrukturalnychwidocznych
wbadaniachobrazowych),jakiprocesyzapalne(vasculitis),prowadzącedoniedo-
krwieniaihipoksji.
MoczówkaprostaośrodkowajestrównieżskładowązespołuWolframa,okreś-
lanegoteżmianemzespołuDIDMOAD(diabetesinsipidus,diabetesmellitus,opticatro-
phy,deafness),wktórymwspółistniejezcukrzycą,atrofiąnerwówwzrokowychigłu-
chotą,przyczymnajczęściejCDIjestpierwszymobjawemtegozespołu.Przyczyną
zespołuWolframajestdefektgenuWFS1,zlokalizowanegonaramieniukrótkim
chromosomu4.(4p15),kodującegobiałkoistotnedlaprawidłowejfunkcjikanałów
wapniowych.NiedobórAVPopisanorównieżupacjentówzmutacjamigenuPCSK1,
uktórychwystępujązaburzeniaprzetwarzaniaprohormonówpodwzgórzowych(pro-
opiomelanokortyny,pro-GnRH,pro-TRH,atakżeproinsulinyiproglukagonu)orazw
pojedynczychprzypadkachmutacjiinnychgenów(NKBF2iTFAP2B).
PrzyczynąnabytejCDImożebyćstosowanielekówprzeciwnowotworowych
zgrupyinhibitorówimmunologicznychpunktówkontrolnychpodziałukomórki-li-
gandówbiałkowychblokującychreceptorprogramowanejśmierci(anti-programmedcell
deathproteinligand)iprzeciwciałmonoklonalnychprzeciwbiałkuCTLA-4(cytotoxic
T-lymphocyteantigen-4).
Objawyirozpoznanie.Najbardziejcharakterystyczneobjawymoczówkitopoliuria
ipolidypsja.Moczjestwodojasny,oniskimciężarzewłaściwymiosmolalności.
Uosóbmającychnieograniczonydostępdopłynówiniezaburzonepragnieniewy-
dalaniezwiększonychilościmoczu(poliuria)kompensowanejestprzyjmowaniem
odpowiedniowiększejilościpłynów(polidypsja).Wprzypadkunajmłodszychdzieci,
atakżeuchorychnieprzytomnychotrzymującychDstandardowe”ilościpłynów
czyuosóbzuszkodzeniemośrodkapragnieniachorobatamożewkrótkimczasie
prowadzićdoznacznegoodwodnienia.
28
Układpodwzgórzowo-przysadkowy
