Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
l
ZespołyhipergammaglobulinemiiIgM[D80.5]:
ZespółdziedziczonywsposóbsprzężonyzpłciI(70%przypadków):
PrzyczynąjestmutacjagenuCD40LlimfocytówT.StwierdzasięniedobórIgG
iIgAorazprawidłowelubzwiększonestężenieIgM.Charakterystycznajest
nawracającaneutropenia.Wystąpićmogąchorobyautoimmunologiczne(pier-
wotnestwardniającezapaleniedrógżółciowych,niedokrwistośćaplastyczna
towarzyszącazakażeniuparwowirusemB19)orazzakażeniaoportunistyczne,
np.Pneumocystisjiroveci(wcześniej:P.carinii),grzybamiHistoplasmaczypier-
wotniakamiCryptosporidia.
Chorobydziedziczonegenemautosomalnymwsposóbrecesywny(30%).
l
NiedobórróżnychpodtypówimmunoglobulinIgG[D80.3]:
NiedobórIgG1iIgG2(izolowanylubwystępującyzniedoboremIgA,IgG4lub
łącznieIgAiIgG4).Kliniczniechorobacharakteryzujesięnawracającymibakte-
ryjnymizakażeniamizatokioskrzeli.
l
Niedobórswoistychprzeciwciałmimoprawidłowegostężeniaimmunoglobulin
[D80.6]:
Chorobawystępujeprawdopodobniebardzoczęsto.Liczbaprzypadkównieroz-
poznanychjestduża.Stwierdzasięupośledzonąprodukcjęprzeciwciałwodpo-
wiedzinaantygenwielocukrowy,mimoprawidłowegostężeniaimmunoglobu-
linIgG.Rozpoznaniepoleganastwierdzeniuprzeciwciałprzeciwkodwoince
zapaleniapłucprzedipopodaniuszczepionkiantypneumokokowej.
B.SwoistedefektylimfocytówB:
l
Zespółautoimmunoproliferacyjny(ALPS):
Synonim:ZespółCanale-Smitha.
Mutacjegenuodpowiedzialnegozaapoptozępowodująprzedłużenieczasuprze-
życialimfocytów.Wciągupierwszych5latżycianastępujemasywnyrozrost
tkankilimfatycznej,powodującylimfadenopatię,hepatomegalię,au1/3chorych
1izolowanąsplenomegalię.Możerozwinąćsięchorobaautoimmunologiczna
ztowarzyszącącytopeniąlubchorobanowotworowa.Niestwierdzasiępatologii
limfocytówB.Wystąpićmożealbolimfopenia,albolimfocytozazezwiększe-
niemilorazuCD4/CD8,eozynofilia,zwiększeniestężeniaIgG,IgAiIgMoraz
witaminyB12.Leczeniejestobjawowe.Wraziecytopeniistosujesiękortykoste-
roidy,lekiimmunosupresyjne,splenektomię,wrzadkichprzypadkachmożna
rozważyćtransplantacjęszpikukostnego.
l
ZespółDiGeorge!a(DGS)[D82.1]:
W75%przypadkówprzyczynąjestmutacja,polegającanamikrodelecji22g11.2
(locusIDGS).Bardzorzadkomutacjapoleganadelecji10p(locusIIDGS).
Chorobawystępujerazna8000żywychurodzeń.DGSnależydogrupychorób
CATCH22(wadaserca,deformacjatwarzy,niedorozwójgrasicy,rozszczeppod-
niebienia,hipokalcemia,delecja22g11).
Uchorychzwadąrozwojową3.i4.kieszonkiskrzelowejstwierdzasięwadę
wrodzonąsercaiaplazjęukładupokarmowego.Hipoplazjaprzytarczycpowo-
dujehipokalcemięobjawiającąsiętężyczkąjużunoworodków.
NiedorozwójgrasicypowodujeniedobórlimfocytówTinawracającezakażenia
wirusowe.Czasprzeżyciachoregojestuzależnionynajczęściejodstopniazaję-
ciasercaprzezchorobę.Defektimmunologicznystajesięwidocznyzwykledo
końca2.rż.Uchorychzcałkowitąaplazjągrasicyleczeniemjestprzeszczepie-
nieszpikukostnego.
l
Przewlekłakandydozaskóryibłonśluzowych[B37.2]:
Jesttoheterogennagrupachorób,charakteryzującychsięprzewlekłymizakaże-
niamigrzybamiCandida,zlokalizowanyminaskórze,błonieśluzowejipaznok-
ciach.Upołowychorychzakażeniomtowarzyszypoliendokrynopatia.
60
