Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
22
3.BadaniaGenetyCznewCHoRoBaCHmitoCHondRiaLnyCH
MitochondrialnyDNAczłowiekamadługośćniespełna16600parza-
sadiformękolistą(ryc.3.1).Zlokalizowanyjestwmacierzymitochondrial-
nejiwrazzezwiązanymiznimbiałkamitworzynukleoidprzyłączonydowe-
wnętrznejbłonymitochondrialnej.Wpojedynczejkomórce,wzależnościod
jejrodzajuistanuenergetycznego,zarównoliczbamitochondriów,jakiliczba
cząsteczekmtDNA,mogąsięróżnić.Wplemnikachjestokoło50cząsteczek
mtDNA,awkomórcejajowejnawetkilkasettysięcy.Komórkisomatyczneza-
wierająkilkasetdokilkutysięcycząsteczekmtDNA.Zpunktuwidzeniage-
netykaoznaczato,żewodniesieniudomitochondrialnegoDNAniemożna
stosowaćterminówhomozygotaiheterozygota,któresązarezerwowanedla
komórek/osobnikówdiploidalnych.Wprzypadku,gdywszystkiecząsteczki
mtDNAmająjednakowąsekwencję,mówisięohomoplazmii,gdyzaśwkomór-
cewystępujewięcejniżjedenichrodzaj(naprzykładteoprawidłowejsekwen-
cjiizwariantempatogennym)oheteroplazmii.MitochondrialnyDNAuludzi,
jakuwiększościzwierząt,dziedziczonyjestodmatczynie.Wprawdziepodczas
zapłodnieniamitochondriaznajdującesięwewstawceplemnikasąwprowadza-
nedokomórkijajowej,aletamulegająaktywnejdegradacji.Wliteraturzeopisa-
nozaledwiekilkaprzypadkówmożliwegoodojcowskiegoluboburodzicielskie-
godziedziczeniamtDNA,aczęśćznichwciążwzbudzawątpliwości.Niema
zatempodstaw,żebypodważaćtezęowyłącznieodmatczynymdziedziczeniu
mtDNA.
Rycina3010
mtdnaczłowieka
16,5kb
Schematbudowymtdnaczłowieka.zwrotstrzałekwskazujekierunekodczytuinformacji
genetycznej.
obszarniekodujący
GenyrRna
Genykodującepodjednostkikompleksui
GenykodującepodjednostkikompleksuiV
Genykodującepodjednostkiatpazy
Genykodującepodjednostkikompleksuiii
GenytRna
