Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
10
Rozdział1.Genetykamolekularnawekologii
kobędzieniekompletne.Choćpojedynczepodstawienianukleotydów(kiedysąsyno-
nimiczne)zazwyczajnieprzekładająsięnazmianywfenotypie,mogąprzynosićbardzo
poważneskutki.Anemiasierpowatawystępującauludzijestwynikiemzmianyjednej
paryzasad,gdziekwasglutaminowyzastąpionyzostajewaliną,cokończysięśmiercią
ludziwykazującychhomozygotycznośćdlaallelaanemiisierpowatej.
DobłędówzachodzącychwprocesiereplikacjiDNAzaliczamyrównieżinsercje
idelecjenukleotydu(występującepodzbiorcząnazwąindeli),kiedyjedennukleotyd
(lubwięcej)zostajedodanydosekwencjilubzniejusunięty.Gdydoindeludochodzi
wobszarzekodującym,zazwyczajzostajeprzesuniętaramkaodczytudlawszystkichna-
stępującychponimkodonów–jesttotzw.mutacjaramkiodczytu.Wtakimprzypad-
kusekwencjagenustajesięczęstowadliwa.Domutacjizaliczasięteżbłędneparowanie
niciopóźnionej,którezachodzi,gdynowanićDNAzostajetymczasowooddzielonaod
nicimatrycowej.Jeśliwydarzysiętowefragmenciezawierającymsekwencjepowtórzone,
naprzykładwobszarzepowtórzeńmikrosatelitowych,nićpotomnamożezgubićmiejsce
iprzyłączyćsiędo„niewłaściwego”powtórzenia.Wrezultaciepowstałanićpotomnabę-
dziealbodłuższa,albokrótszaodnicimatrycowej,będziebowiemzawieraćinnąliczbę
powtórzeń(zob.podrozdziałrozdziału2poświęconymikrosatelitom).
Zjawiskomutacjiwżadnymrazienieograniczasiędojednegoczykilkunukleoty-
dów.Dokonwersjigenudochodzi,gdyallelwdanymlocuszmieniadrugialleldo
swojejwłasnejpostaci.Wlatach40.XXwiekuBarbaraMcClintockodkryłainnyprzy-
kładmodyfikacjigenetycznej–transpozony,czylisekwencjemogącesięprzemieszczać
wobrębiegenomu.Przemieszczeniuulegająjednaknietylkookreślonetranspozony,
mogąonebowiemzabieraćzesobąrównieżgenysąsiadujące,coprowadzidoobszernego
przeorganizowaniagenówwobrębiechromosomulubmiędzychromosomami.Transpo-
zonymogąrównieżprzerywaćfunkcje,jeślitrafiąwśrodekinnychgenów,orazpodlegać
replikacji,wwynikuczegowzrastaliczbaichkopiiwobrębiegenomu.Materiałgenetycz-
nymożeprzemieszczaćsiętakżemiędzyosobnikamitegosamegolubinnegogatunku
wprocesiezwanympoziomymtransferemgenów.Procestenróżnisiędiametralnieod
dziedziczeniamateriaługenetycznegorodzicówprzezpotomstwo(conazywamytransfe-
rempionowym)istanowijedenzgłównychprocesówułatwiającychrozprzestrzenianie
sięgenówlekoopornościbakterii.
Innymkluczowymprocesem,wwynikuktóregodochodzidozmianysekwencji
DNA,jestrekombinacja.Życiewiększościosobnikówzaczynasięodjednejkomórki,
która–abyorganizmsięrozwinął–musisięwielokrotniepowielić.Tenrodzajreplika-
cji,nazywanymitozą,poleganaduplikacjipełnegozestawuchromosomówosobnika–
innymisłowy,nowakomórkamatylesamotakichsamychchromosomówcokomór-
kamacierzysta.Mitozazachodziwkomórkachsomatycznych(niepełniącychfunkcji
płciowej).Mitoza,choćniezbędnadorozwojuorganizmu,nieprzydałabysięzbytnio
doprodukcjikomórekpłciowych.Rozmnażaniepłciowepolegazazwyczajnapołącze-
niujajainasienia,wwynikuczegopowstajezarodek.Gdybyjajoinasieniepowstały
wprocesiemitozy,każdeznichzawierałobypełenzestawchromosomówkażdegozro-
dziców,zarodekzaśmiałbyichdwukrotniewięcej.Liczbatapodwajałabysięzpoko-
lenianapokolenie,wszybkimtempieprowadzącdopowstaniacorazwiększychilości
DNAwkażdymosobniku.Zapobiegatemuzjawiskomejozy,sposóbreplikacjikomórki
