Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
33.Cholestazaudzieci
Tabela33.17.cd.
568
Schorzenie
Wrodzona
nietolerancja
fruktozy
DefektygenuHFN1B
Noworodkowe
stwardniające
zapaleniedróg
żółciowych
ZespółNISCH
Spektrumzespołu
Zellwegera
ChorobaNiemanna-
-PickatypuC
Deficyttransaldolazy
Objawy
•Ujawniasiępopodaniusoków,
•Objawy:wymioty,apatia,
•Cechycholestazy
•Zespółtorbielowatościnerek
•Inneobjawy
•Odbarwionestolce
•Cechycholestazy
•Odbarwionestolce
•Cechycholestazy
•Rybiałuska
•Hipotonia
•Drgawki
•Torbielenerek
•Charakterystycznecechy
•Obrzękpłodu
•Hepatosplenomegalia
•Splenomegalia
•Cechycholestazy
•Hipotonia
•Niskaurodzeniowamasaciała
•Niedokrwistość
•Hepatosplenomegalia
•Małopłytkowość
•Poszerzonasiatkanaczyń
•Tubulopatia
owoców(zwyklewdrugim
półroczużycia),sacharozylub
miodu
śpiączka,hepatopatia
noworodkowejlubopóźnym
początku
icukrzycy
twarzoczaszki(spłaszczona
twarz,wydatne,wysokieczoło,
spłaszczonapotylica,szpary
powiekoweustawioneskośnie
wgórę,zmarszczkinakątne
iszerokanasadanosa)
iteleangiektazjenaskórze
tułowia
Wynikibadańdodatkowych
•Analizawywiadudietetycznego
•Hipoglikemia
•Koagulopatia
•Tubulopatia
•Nieprawidłowywzórizoform
•Obecnośćsubstancjiredukujących
•MutacjagenuALDOB
•Skąpośćdrógżółciowychwbiopsji
•Włóknieniewątroby
•Badaniemolekularne
•Ductalplatemalformationwbiopsji
•MRCP
•MutacjagenuDCDC2
•Stłuszczeniewątrobywbiopsji
•MutacjagenuCLDN1
•Bardzodługołańcuchowekwasy
•Mutacjegenów:PEX1,PEX2,PEX3,
•Aktywnośćchitotriozydazy
•Mutacjegenów:NPC1iNPC2
•StężenieD-arabinitoluwmoczu
•MutacjegenuTALDO1
transferyny
wmoczu
wątroby
wątroby
wątroby
tłuszczowe(VLCFA)(ważnymarker)
PEX5,PEX6,PEX10,PEX11B,PEX12,
PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX26
(pomocniczo)
(pomocniczo)
Leczenie
•Dietazeliminacją
•UDCA
•Leczenieobjawowe
•Przeszczepienie
•Leczenieobjawowe
•Leczenieobjawowe
•Leczenieobjawowe
•Leczenieobjawowe
•Leczenieobjawowe
•Przeszczepienie
fruktozy,sacharozy
isorbitolu
wątroby
(kilkalekówjest
wfaziebadań
klinicznych)
wątroby