Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
33.Cholestazaudzieci
Tabela33.17.cd.
568
Schorzenie
Wrodzona
nietolerancja
fruktozy
DefektygenuHFN1B
Noworodkowe
stwardniające
zapaleniedróg
żółciowych
ZespółNISCH
Spektrumzespołu
Zellwegera
ChorobaNiemanna-
-PickatypuC
Deficyttransaldolazy
Objawy
Ujawniasiępopodaniusoków,
Objawy:wymioty,apatia,
Cechycholestazy
Zespółtorbielowatościnerek
Inneobjawy
Odbarwionestolce
Cechycholestazy
Odbarwionestolce
Cechycholestazy
Rybiałuska
Hipotonia
Drgawki
Torbielenerek
Charakterystycznecechy
Obrzękpłodu
Hepatosplenomegalia
Splenomegalia
Cechycholestazy
Hipotonia
Niskaurodzeniowamasaciała
Niedokrwistość
Hepatosplenomegalia
Małopłytkowość
Poszerzonasiatkanaczyń
Tubulopatia
owoców(zwyklewdrugim
półroczużycia),sacharozylub
miodu
śpiączka,hepatopatia
noworodkowejlubopóźnym
początku
icukrzycy
twarzoczaszki(spłaszczona
twarz,wydatne,wysokieczoło,
spłaszczonapotylica,szpary
powiekoweustawioneskośnie
wgórę,zmarszczkinakątne
iszerokanasadanosa)
iteleangiektazjenaskórze
tułowia
Wynikibadańdodatkowych
Analizawywiadudietetycznego
Hipoglikemia
Koagulopatia
Tubulopatia
Nieprawidłowywzórizoform
Obecnośćsubstancjiredukujących
MutacjagenuALDOB
Skąpośćdrógżółciowychwbiopsji
Włóknieniewątroby
Badaniemolekularne
Ductalplatemalformationwbiopsji
MRCP
MutacjagenuDCDC2
Stłuszczeniewątrobywbiopsji
MutacjagenuCLDN1
Bardzodługołańcuchowekwasy
Mutacjegenów:PEX1,PEX2,PEX3,
Aktywnośćchitotriozydazy
Mutacjegenów:NPC1iNPC2
StężenieD-arabinitoluwmoczu
MutacjegenuTALDO1
transferyny
wmoczu
wątroby
wątroby
wątroby
tłuszczowe(VLCFA)(ważnymarker)
PEX5,PEX6,PEX10,PEX11B,PEX12,
PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX26
(pomocniczo)
(pomocniczo)
Leczenie
Dietazeliminacją
UDCA
Leczenieobjawowe
Przeszczepienie
Leczenieobjawowe
Leczenieobjawowe
Leczenieobjawowe
Leczenieobjawowe
Leczenieobjawowe
Przeszczepienie
fruktozy,sacharozy
isorbitolu
wątroby
(kilkalekówjest
wfaziebadań
klinicznych)
wątroby