Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
33.Cholestazaudzieci
średniołańcuchowych
kwasów
tłuszczowych),
LCHAD(long-chain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase,
dehydrogenazy3-hydroksyacylo-koenzymuAdłu-
gołańcuchowychkwasówtłuszczowych)lubVLCAD
(verylongchainfattyacyl-CoAdehydrogenase,dehy-
drogenazyacylo-CoAbardzodługołańcuchowych
kwasówtłuszczowych).Doschorzeń,wktórych
566
cholestazanoworodkowo-niemowlęcaniejest
rzadkimobjawem,zaliczasięprzedewszystkim
mukowiscydozę,galaktozemięklasyczną,tyrozy-
nemięicytrulinemiętypuI.
Wtabeli33.15wymienionoobjawyalarmowe,
czylitzw.czerwoneflagi,orazbadaniaułatwiające
rozpoznaniePFICtypu3.
Tabela33.15.Diagnostykaileczenie:mukowiscydozy,galaktozemii,tyrozynemiiicytrulinemiitypuI
Choroba
„Czerwonefagi”iwynikibadańdodatkowych
Leczenie
Mukowiscydoza
Badaniewkierunkumukowiscydozyznajdujesięwzestawiebadań
Dornazaalfa
przesiewowychnoworodków
Terapiamodulatorami,
Niedrożnośćsmółkowa
takimijakeleksakaftor,
Stężeniechlorkówwpocie
tezakaftoriiwakaftor
Obniżonaaktywnośćelastazyizwiększonazawartośćtłuszczówwkale
MutacjegenuCFTR
Galaktozemia
Badanieprzesiewowenoworodków
Dietazeliminacją
Pierwszeobjawypoposiłkachmlecznych(noworodekrodzisięwstanie
laktozyigalaktozy
dobrym,porozpoczęciukarmieniapiersiąlubmieszankąmleczną
pojawiająsięobjawy,m.in.zaburzeniaświadomości,drgawki,wymioty)
Hipoglikemia
PosocznicaGram-ujemna(Eicoli,Klebsiellapneumoniae)
Zaćma
Tubulopatia
Zaburzeniakrzepnięcia
AktywnośćGALTwerytrocytach
Izoformytransferyny
MutacjegenuGALT
Tyrozynemia
Badanieprzesiewowenoworodków
Nityzynon
GC-MS
PodwyższonestężenieAFP
Zaburzeniakrzepnięcia
Tubulopatia
MutacjegenuFAH
Deficytcytrynu
Badanieprzesiewowenoworodków
Dietazograniczeniem
Cholestaza,acholicznestolce,zaburzeniawzrastania
węglowodanówna
Koagulopatia
rzeczbiałka
Hipoalbuminemia
Nawracająceepizody
łagodnahiperamonemia(zwyklebezobjawowa)
hiperamonemii
PodwyższonestężenieAFP
Przeszczepienie
Nieprawidłowyaminoacydogramosocza
wątroby
Stłuszczeniewątrobywbiopsjiwątroby
MutacjegenuSLC25A13
AFP(alpha-fetoprotein)alfa-fetoproteina;GALT(galactose-1-phosphateuridylyltransferase)urydylilotransferazagalaktozo-1-fosfo-
ranu;GC-MS(gaschromatography-massspectrometry)chromatografiagazowasprzężonazespektrometriąmas.