Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
33.Cholestazaudzieci
średniołańcuchowych
kwasów
tłuszczowych),
LCHAD(long-chain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase,
dehydrogenazy3-hydroksyacylo-koenzymuAdłu-
gołańcuchowychkwasówtłuszczowych)lubVLCAD
(verylongchainfattyacyl-CoAdehydrogenase,dehy-
drogenazyacylo-CoAbardzodługołańcuchowych
kwasówtłuszczowych).Doschorzeń,wktórych
566
cholestazanoworodkowo-niemowlęcaniejest
rzadkimobjawem,zaliczasięprzedewszystkim
mukowiscydozę,galaktozemięklasyczną,tyrozy-
nemięicytrulinemiętypuI.
Wtabeli33.15wymienionoobjawyalarmowe,
czylitzw.czerwoneflagi,orazbadaniaułatwiające
rozpoznaniePFICtypu3.
Tabela33.15.Diagnostykaileczenie:mukowiscydozy,galaktozemii,tyrozynemiiicytrulinemiitypuI
Choroba
„Czerwonefagi”iwynikibadańdodatkowych
Leczenie
Mukowiscydoza
•Badaniewkierunkumukowiscydozyznajdujesięwzestawiebadań
•Dornazaalfa
przesiewowychnoworodków
•Terapiamodulatorami,
•Niedrożnośćsmółkowa
takimijakeleksakaftor,
•Stężeniechlorkówwpocie
tezakaftoriiwakaftor
•Obniżonaaktywnośćelastazyizwiększonazawartośćtłuszczówwkale
•MutacjegenuCFTR
Galaktozemia
•Badanieprzesiewowenoworodków
•Dietazeliminacją
•Pierwszeobjawypoposiłkachmlecznych(noworodekrodzisięwstanie
laktozyigalaktozy
dobrym,porozpoczęciukarmieniapiersiąlubmieszankąmleczną
pojawiająsięobjawy,m.in.zaburzeniaświadomości,drgawki,wymioty)
•Hipoglikemia
•PosocznicaGram-ujemna(Eicoli,Klebsiellapneumoniae)
•Zaćma
•Tubulopatia
•Zaburzeniakrzepnięcia
•AktywnośćGALTwerytrocytach
•Izoformytransferyny
•MutacjegenuGALT
Tyrozynemia
•Badanieprzesiewowenoworodków
•Nityzynon
•GC-MS
•PodwyższonestężenieAFP
•Zaburzeniakrzepnięcia
•Tubulopatia
•MutacjegenuFAH
Deficytcytrynu
•Badanieprzesiewowenoworodków
•Dietazograniczeniem
•Cholestaza,acholicznestolce,zaburzeniawzrastania
węglowodanówna
•Koagulopatia
rzeczbiałka
•Hipoalbuminemia
•Nawracająceepizody
•łagodnahiperamonemia(zwyklebezobjawowa)
hiperamonemii
•PodwyższonestężenieAFP
•Przeszczepienie
•Nieprawidłowyaminoacydogramosocza
wątroby
•Stłuszczeniewątrobywbiopsjiwątroby
•MutacjegenuSLC25A13
AFP(alpha-fetoprotein)–alfa-fetoproteina;GALT(galactose-1-phosphateuridylyltransferase)–urydylilotransferazagalaktozo-1-fosfo-
ranu;GC-MS(gaschromatography-massspectrometry)–chromatografiagazowasprzężonazespektrometriąmas.