Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Cholestazawiekuniemowlęcego
Tabela33.17.cd.
Schorzenie
Objawy
Wynikibadańdodatkowych
Leczenie
•Aktywnośćlipazylizosomalnej
•Sebelipazaalfa
wsuchejkroplikrwi(DBS)(badanie
(preparatKanuma)
przesiewowe)
(rekombinowana
•Aktywnośćlipazylizosomalnej
ludzkalizosomalna
wizolowanychleukocytachkrwi
lipaza)
obwodowejlubhodowanych
fibroblastachskórywłaściwej
•MutacjagenuLIPA
•Przynajmniejdwaepizodyżółtaczki
•UDCA
cholestatycznej(zwyklezprawidłową
•Leki
aktywnościąGGT),międzyktórymi
przeciwświądowe
występująokresybezżółtaczkowe
•Drenażdróg
(trwającemiesiące/lata)
żółciowych
•Prawidłowyobrazdrógżółciowych
•Sondażółciowa
wMRCP
•Metody
•Badaniemolekularne(rozstrzygające)
pozaustrojowej
eliminacjitoksyn
BRIC(benignrecurrentintrahepaticcholestasis)–łagodnanawracającacholestazawewnątrzwątrobowa;HLH(hemophagocytic
lymphohistiocytosis)–zespółhemofagocytarny;NISCH(neonatalichthyosis-sclerosingcholangitissyndrome)–zespółnoworodkowej
rybiejłuskiistwardniającegozapaleniadrógżółciowych.
Deficytlizosomalnej
•Powiększeniewątroby
(kwaśnej)lipazy
iśledziony
•Wymiotyibiegunka
•Brakprzyrostumasyciała
•Cechywtórnegozespołu
hemofagocytarnego(HLH)
•Powiększenieizwapnienia
nadnerczy
Łagodnanawracająca
•Nagłeepizodycholestazy,
cholestaza
któremogąbyćpoprzedzone
wewnątrzwątrobowa
wystąpienieminfekcji
(BRIC)
•Świądskóry
569
Przyczynyendokrynologiczne
Doendokrynologicznychprzyczyncholestazy
uniemowlątzaliczasię:
•niedoczynnośćtarczycy;
•niedoczynnośćkorynadnerczy;
•niedoczynnośćprzysadkimózgowej.
ObecniewPolsceukażdegonoworodkaprze-
prowadzasiębadanieprzesiewowepolegające
naoznaczeniuhormonutyreotropowego(thyroid
stymulatinghormone,TSH)wtzw.suchejkroplikrwi
(driedbloodspot,DBS).Wprzypadkuklinicznego
podejrzeniawrodzonejniedoczynnościtarczycy
należyniezwłocznieocenićstężeniaTSHorazwol-
nejtyroksyny(fT4)wsurowicykrwiorazwdrożyć
leczeniepreparatemlewotyroksynynatychmiast
porozpoznaniu.Wewrodzonejniedoczynności
tarczycyrozpoczęcieleczeniawpierwszych2ty-
godniachżyciadajeszansęnaprawidłowyrozwój
intelektualnydziecka(tab.33.18).
Tabela33.18.Diagnostykaileczeniewybranychendokrynologicznychprzyczyncholestazy
Schorzenie
Badaniapomocnicze
Leczenie
Niedoczynnośćtarczycy
Kortyzolporanny,TSH,fT3,fT4,glukoza
Niedoczynnośćkorynadnerczy
ACTH,testzSynacthenem,IGF-1
Substytucjahormonalna
Niedoczynnośćprzysadkimózgowej
Badanieobrazowe
ACTH(adrenocorticotropichormone)–hormonadrenokortykotropowy,fT3–trijodotyronina,fT4–tyroksyna;IGF-1(insulin-like
growthfactor1)–insulinopodobnyczynnikwzrostu1.
