Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Cholestazawiekuniemowlęcego
ZespółARC
ARCjesttozespół,wktórymżółtaczkęcholesta-
tyczną(zwyklezprawidłowąaktywnościąGGT)
obserwujesięodokresunoworodkowego.Nazwa
zespołupochodziodpierwszychliterangielskich
nazwelementówobrazuklinicznego,którymisą:
artrogrypozawielopostaciowawrodzona(arthro-
gryposis),nerkowakwasicacewkowa(renaldysfunc-
tion)icholestaza(cholestasis).
ZespółARCczęstoprzebiegazinnymidodat-
kowymicechami,takimijak:dysmorfiatwarzy,
nadmiarluźnejskóry(głównienaszyi),nisko
osadzoneuszy,flgotyckie”podniebienie,proksy-
malneustawieniekciuka,brakjąderwmosznie,
rybiałuska(ichthyosis),biegunkaorazzaburzenia
rozwoju(niskorosłość)(tab.33.16).Wbadaniu
histopatologicznymbioptatuwątrobystwierdza
sięhipoplazjędrógżółciowychlubolbrzymio-
komórkowezapaleniewątrobyorazcholestazę
zezłogamilipofuscyny.
Inne,rzadszeprzyczynycholestazyorazich
diagnostykęileczenieprzedstawionowtabeli
33.17.
Należypamiętaćotym,że:
•PFICtypu3charakteryzujesiępodwyższoną
aktywnościąGGT;
•przebiegchorobymożebyćprzezwielelatbez-
żołtaczkowy,cozdecydowanieutrudniaposta-
wieniewłaściwegorozpoznania;dośćczęstym
objawemchorobysązagrażająceżyciukrwoto-
kiwystępującepodczaspobieraniabioptatów
wątrobyinerekutychpacjentów–ichprzyczy-
nąjestdysfunkcjapłytekkrwi;
•wprzypadkupodejrzeniazespołuARCniepo-
winnosięwykonywaćudzieckabiopsjiwątroby.
567
Tabela33.16.DiagnostykaileczeniezespołuARC
Objawyiwynikibadańdodatkowych
•Artrogrypoza
•Bardzosłabyprzyrostmasyciałaiwzrostu
•Nawracającestanyseptyczne
•Cechycholestazy
•PrawidłowaaktywnośćGGT
•Wysokiestężeniekwasówżółciowych
•Cechyuszkodzeniakanalikanerkowego
•Mutacjegenów:VIPAS39iVPS33B
Leczenie
Leczenieobjawowe
Tabela33.17.Diagnostykaileczenieinnychrzadkichprzyczyncholestazyuniemowląt
Schorzenie
Objawy
Wynikibadańdodatkowych
Leczenie
Zaburzeniasyntezy
•Cechycholestazy
isprzęganiakwasów
•Hepatomegalia
żółciowych
•PrawidłowaaktywnośćGGT
•Niskiestężeniekwasówżółciowych
(zjednymwyjątkiem)
•Mutacjegenów:ABCD3,ACOX2,
AKR1D1,AMACR,BAAT,CYP7B1,
HSD3B7
•UDCA
•Kwascholowylub
chenodeoksycholowy
