Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
33.Cholestazaudzieci
Diagnostykaobejmuje:
•ocenęstężeniaalfa
1-antytrypsynywsurowicy;
•stwierdzenienieprawidłowegofenotypubiałka
alfa
1-AT(PiZZ)(tab.33.9).
Potwierdzeniemrozpoznaniajeststwierdzenie
mutacjigenuSerpina1.
Należypamiętaćotym,że:
•10–15%niemowlątzwrodzonymniedoborem
alfa
1-ATwokresienoworodkowo-niemowlę-
cymmacholestazę,comożeimitowaćatre-
zjędrógżółciowych(niemowlęzniedoborem
alfa
1-ATmożeoddawaćodbarwionestolce);
•wprzypadkukwalifikacjidzieckadolaparosko-
piikonieczniejestoznaczeniestężeniaalfa
1-AT
wsurowicyiwykluczeniejejniedoboru.
562
ZespółAlagille’a
ZespółAlagille’ajestgenetycznieuwarunkowa-
nymschorzeniemdziedziczonymautosomalnie
dominująco,zróżnąekspresjąobjawów.Doroz-
poznaniakoniecznejeststwierdzenie3spośród
5objawów/cechwymienionychwtabeli33.10.
UpodłożazespołuAlagille’ależąmutacje(lubduże
delecje)dwóchgenów:JAGGED1(>90%przypad-
ków)orazNOTCH2(około2%).
Wadyukładusercowo-naczyniowegowzespole
Alagille’adotyczągłównieprawegosercaisąto:
•zwężeniaobwodowychgałęzitętnicpłucnych
(35–67%);
•izolowanezwężeniezastawkipłucnej(8%);
•zespółFallota(7–16%).
Ubytkiwprzegrodziemiędzyprzedsionkowej
(atrialseptaldefect,ASD)iprzegrodziemiędzyko-
morowej(ventricularseptaldefect,VSD)sąrzadsze
istwierdzaneuokoło5%pacjentów.
Wadylewegoserca(występująceu1–2%pacjen-
tów)obejmują:zwężeniezastawkiaortalnej,dwu-
płatkowązastawkęaortalną,tętniakazatokiVal-
salvy,nadzastawkowezwężenieaorty,koarktację
aortyorazzespółhipoplazjilewegosercai
Dogłównychproblemówwystępującychupa-
cjentówzzespołemAlagille’a(opróczcholesta-
tycznejchorobywątroby)należą:bardzosilny
Tabela33.9.Diagnostykaileczenieniedoborualfa
1-antytrypsyny(alfa
1-AT)
Objawyiodchyleniastwierdzane
wbadaniachdodatkowych
•Odbarwionestolce
•Cholestaza
•Obniżonestężeniealfa
1-ATwsurowicy
•Fenotypbiałkaalfa
1-AT(PiZZ)
Leczenie
•UDCA
•Uzupełnianieniedoborówwitaminrozpuszczalnychwtłuszczach
•Leczeniepowikłańmarskości
•Przeszczepieniewątroby
Tabela33.10.Objawy/cechyiodchyleniastwierdzanewbadaniachdodatkowychwystępująceudziecizzespołem
Alagille’a
•Cholestazawewnątrzwątrobowa
•Wadyukładusercowo-naczyniowego
•Charakterystycznatwarz(wypukłeczoło,głębokoosadzoneoczy)
•Wadyrozwojowekręgosłupa(kręgimotyle,wrodzonyblokkręgów)
•Wadygałkiocznej(embryotoxonposterior,wzmożonapigmentacjasiatkówki)
