Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Cholestazawiekuniemowlęcego
świądskóry,hipercholesterolemia,nierzadko
wpostaciksantomatów(żółtaków,kępekżółtych),
którewystępująnp.nastopachlubścięgnach
Achillesaimogąprzeztobyćdlapacjentówszcze-
gólniedokuczliwe,orazwadyserca(niezawsze
operacyjne).
LeczeniepacjentówzzespołemAlagille’aobej-
muje:podażkwasuursodeoksycholowego(urso-
deoxycholicacid,UDCA),leczenieżywieniowe,
leczenieświąduskóry,suplementacjęwitamin
rozpuszczalnychwtłuszczach(A,D,E,K),zabiegi
odprowadzeniażółcioraz–wprzypadkuniewy-
dolnościwątroby–przeszczepienietegonarządu
(tab.33.11).Ostatniodoleczeniadziecizzespo-
łemAlagille’aamerykańskaAgencjads.Żywności
iLeków(FoodandDrugAdministration,FDA)oraz
EuropejskaAgencjaLeków(EuropeanMedicines
Agency,EMA)zarejestrowałynowylekonazwie
maraliksybat.Jesttoinhibitorzależnegoodsodu
transporterakwasówżółciowych,obecnegowbło-
nieapikalnej(apicalsodium-dependentbileacidtrans-
porter,ASBT).Lektenblokujewchłanianiekwasów
żółciowychwjeliciekrętym,zmniejszającpulękrą-
żącychkwasów.
WprzypadkugdyrozpoznaniezespołuAlagille’a
niejestjednoznaczne(brak3spośród5cechgłów-
nych),należywykonaćbiopsjęwątroby.Stwier-
dzenietzw.skąpościdrógżółciowychwpołącze-
niuzinnymiobjawami(np.typowymfenotypem)
iwynikamibadańdodatkowychmożeprzemawiać
zazespołemAlagille’a.
UdziecizzespołemAlagille’amylnerozpoznanie
atrezjidrógżółciowychiniepotrzebnewykona-
niehepatoportoenterostomiipogarszarokowanie.
Stwierdzenieskąpościdrógżółciowychwbada-
niuhistopatologicznymfragmentuwątrobyniejest
jednakrównoznacznezrozpoznaniemzespołu
Alagille’a,gdyżmożeonawystępowaćwprzebie-
guinnychjednostekchorobowych,np.napodłożu
defektugenuHNF1B.
Należypamiętaćotym,że:
•10–15%niemowlątzwrodzonymniedoborem
alfa
1-ATwokresienoworodkowo-niemowlęcym
macholestazę,comożeimitowaćatrezjędróg
żółciowych(niemowlęzniedoboremalfa
1-AT
możeoddawaćodbarwionestolce);
•wprzypadkukwalifikacjidzieckadolaparosko-
piikonieczniejestoznaczeniestężeniaalfa
1-AT
wsurowicyiwykluczeniejejniedoboru;
•przedpodjęciemdecyzjiorozmowiezchirur-
giemiokwalifikacjidozabieguhepatoporto-
enterostomii(cowprzypadkuzespołuAlagille’a
byłobybłędem)niezbędnejestwykonanie:ba-
daniaokulistycznegowlampieszczelinowej
podkątemewentualnejobecnościembryotoxon
posterior,RTGklatkipiersiowej(podkątem
ewentualnejobecnościkręgówmotylich),echa
sercai/lubbiopsjiwątroby.
563
Tabela33.11.DiagnostykaileczeniedziecizzespołemAlagille’a
„Czerwonefagi”iodchylenia
stwierdzanewbadaniachdodatkowych
•Stwierdzenie3z5cechgłównychzespołu
•Skąpośćdrógżółciowychwbiopsjiwątroby
•MutacjegenówJAGGED1lubNOTCH2
Leczenie
•UDCA
•Uzupełnianieniedoborówwitaminrozpuszczalnych
wtłuszczach
•Lekiprzeciwświądowe
•Maraliksybat
•Zabiegiodprowadzeniażółci
•Ewentualnieprzeszczepieniewątroby
