Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Cholestazawiekuniemowlęcego
pojawiająsięumłodzieżyimłodychdorosłych).
UmłodzieżyidorosłychPFICtypu3możepocząt-
kowoprzebiegaćbezżółtaczkowo,wpostacimar-
skościwątrobyonieustalonejetiologiizrozwojem
nadciśnieniawrotnego(tab.33.14).Częstowspół-
istniejekamicapęcherzykażółciowego(złogicho-
lesterolowe),apowikłaniemchorobymożebyćroz-
wójrakawątrobowokomórkowego(hepatocellular
carcinoma,HCC).
MutacjęgenuodpowiedzialnegozaPFICtypu3
(ABCB4)opisanow1999rokuwczęściprzypadków
cholestazyciężarnych,atakżewniektórychprzy-
padkachcholestazypolekowej.
Należypamiętaćotym,że:
•PFICtypu3charakteryzujesiępodwyższoną
aktywnościąGGT;
•przebiegchorobymożebyćprzezwielelat
bezżołtaczkowy,cozdecydowanieutrudnia
postawieniewłaściwegorozpoznania.
Innerzadkieschorzeniametaboliczne
igenetycznieuwarunkowanemogące
byćprzyczynącholestazyudzieci
565
Wprogramiebadańprzesiewowychnoworod-
kówwPolscewlatach2019–2022znajdująsię
schorzenia,którewswoimprzebiegumogącha-
rakteryzowaćsięobjawamisugerującymischo-
rzeniewątroby,tzn.:mukowiscydoza,galakto-
zemia,cytrulinemiatypuIiII,tyrozynemiatypu
IiIIorazdeficyt:MCAD(mediumchainacyl-CoA
dehydrogenase,dehydrogenazyacylo-koenzymuA
Tabela33.13.DiagnostykaileczeniedziecizPFICzprawidłowąaktywnościąGGT(PFICtypy1,2,4,5,6)
Objawyiodchyleniastwierdzane
wbadaniachdodatkowych
•Świądskóry
•PrawidłowaaktywnośćGGT
•Wysokiestężeniekwasówżółciowych
•Czasemacholicznestolce
Leczenie
•UDCA
•Lekiprzeciwświądowe
•Uzupełnianieniedoborówwitamin
•Odewiksybat
•Częściowezewnętrzneodprowadzenieżółci
•Częściowewewnętrzneodprowadzenieżółci
•Zespoleniekrętniczo-kątnicze
•Przeszczepieniewątroby
Tabela33.14.DiagnostykaileczeniedziecizPFICtypu3
„Czerwonefagi”iwynikibadańdodatkowych
Leczenie
•Cholestaza(możedługoprzebiegaćbezżółtaczkowo)
•UDCA
•Kamicapęcherzykażółciowego
•Uzupełnianieniedoborówwitaminrozpuszczalnych
•Hepatosplenomegalia
wtłuszczach
•Podwyższonestężeniebilirubinyikwasówżółciowych
•Leczeniepowikłańmarskościwątroby
•PodwyższonaaktywnośćGGT
•Przeszczepieniewątroby
•CzęstorozwójHCCwstarszymwieku
•MutacjegenuABCB4
•MRCPmożepomócwwykluczeniuPSC
PSC(primarysclerosingcholangitis)–stwardniającezapaleniedrógżółciowych.
