Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wtymrozdzialeprzedstawionodiagnostykęzaburzeńlipidowychwodniesieniu
doklasyfikacjiklinicznejwpodzialenahipercholesterolemię(rodzinnaipolige-
niczna),rodzinnąhiperlipidemięmieszaną,aterogennądyslipidemię,rodzinną
hipertriglicerydemięwieloczynnikowyzespółchylomikronemii,rodzinnyzespół
chylomikronemii,rodzinnądysbetalipoproteinemięihiper-Lp(a)lipoproteinemię.
Wszystkietezaburzenialipidowemająpodłożegenetycznemono-lubpoligenowe.
Wichekspresjifenotypowejmogąodgrywaćrównieżrolęczynnikiśrodowiskowe
(żywienie,aktywnośćfizyczna,chorobywspółistniejące,leki).
5.2.
Rodzinnahipercholesterolemia(FH)
FHnajczęściejwystępujewpostaciheterozygotycznej(heFH),jakodefektgenetycz-
nymetabolizmuLDLdziedziczonyodjednegorodzicazczęstością1przypadekna
250osóbwpopulacji.Postaćhomozygotyczna(hoFH)jestbardzorzadkąchorobą
zdziedziczonymtymsamymlubróżnymdefektemgenetycznymprzekazanym
przezobojgarodziców.
KryteriadiagnostyczneheFHprzedstawionesąwtabeliDutchLipidClinicNetwork
(DLCN)wrozdzialeHipercholesterolemiarodzinna.Uwzględniająonewywiad
rodzinnyiklinicznypacjenta,charakterystyczneobjawywbadaniufizykalnymoraz
nieleczonestężeniaLDL-C.Jednakkluczowedlarozpoznaniajestwykryciemutacji
genureceptoraLDL(>90%przyczyngenetycznych),apolipoproteinyB(apoB)lub
proteinowejkonwertazysubtilizyny/kexiny9(PCSK9).Napodstawiesumypunk-
tówprzypisanychposzczególnymkryteriomrozpoznajesiępewną,prawdopodobną
lubprzypuszczalnąrodzinnąhipercholesterolemię.Największąliczbępunktów(8)
przyznajesięstężeniuLDL-C>8,5mmol/l(>330mg/dl)orazwykrytejmutacjige-
netycznejnapodstawieanalizyDNA.Równieżdużąliczbępunktów(6)przyznano
ksantomatozieścięgien(ścięgnoAchillesaiścięgnaprostownikówdłoni).Jednak
chociażtenobjawmożnauznaćzapatognomicznydlaFH,tojestonrzadkospo-
tykany.JakwidaćztabeliDLCN,rozpoznanierodzinnejhipercholesterolemiijest
możliwebezbadaniagenetycznego,jednakwykryciejednejztrzechpodstawowych
mutacjipozwalapotwierdzićrozpoznaniekliniczneFHw60-80%przypadków.
Pozostalipacjencialboniemająmonogenowychmutacjitylkowielogenowe,które
razemmogąpowodowaćzwiększeniestężeniacholesteroluLDL-Cdopoziomów
występującychwheterozygotycznejFH,alboteżmutacjęinnychgenówkandydatów
czekającychnawykrycie.
Reasumując,diagnostykaFHopierasięnakryteriachuwzględnionychwtabeli
DLCN,którąnależyzastosowaćwodniesieniudopacjentazestężeniemLDL-C
>190mg/dl(4,9mmol/l),szczególniezprzedwczesnąchorobąsercowo-naczynio-
wąnatlemiażdżycy(<50.r.ż.umężczyzni<60.r.ż.ukobiet).Niemożna
równieżzapomniećowykluczeniuwtórnychprzyczynhipocholesterolemii.
34
50Diagnostykazaburzeńlipidowych
