Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
ichcząsteczka,tj.VLDL,remnantbogatywTGiLDLzawierapojedynczą
molekułęapoB.
TakjakdlastężeniaLDL-Cistniejąwartościdocelowe,wzależnościodryzykaChSN,
takokreślonorównieżwartościdocelowedlanie-HDL-CidlaapoB.Jednakto
drugorzędoweceleterapii,głównymcelempozostajezaśstężenieLDL-C.
5.4.
Rodzinnazłożona(mieszana)hiperlipidemia
Rodzinnazłożonahiperlipidemia(familialcombinedhyperlipidemia-FCHL)
jestnajczęstszągenetycznądyslipidemiąwpopulacji(1-3%)iwykazujesilny
związekzprzedwczesnąChSN(upacjentaiwjegorodzinie).Jesttochoroba
wielogenowaiwynikazkumulacjilicznychwariantówgenetycznychmetaboli-
zmuapoB,LDLiTGoraznakładaniasięczynnikówśrodowiskowych,takichjak
żywienie,maływysiłekfizycznyczychorobywspółistniejące(cukrzycatypu2,
otyłość,zespółmetaboliczny).FCHLupacjenta,jakiuczłonkówjegorodziny
wyrażasięróżnymifenotypamiwróżnymczasie,tj.zwiększonymstężeniem
LDL-CiTG,hipercholesterolemiąlubhipertriglicerydemią.Wodróżnieniuod
rodzinnejhipertriglicerydemiicharakterystycznącechąjestzwiększonestężenie
apoB,cowskazujenadominacjęmałychgęstychLDL.Ponadtodlarozpoznania
FCHLupacjentaznaczeniemajejobecnośćprzynajmniejudwóchkrewnych
pierwszegostopnia.
WedługwytycznychESC/EASnatematpostępowaniawdyslipidemiach(2019r.)
osobyzestężeniemapoB>120mg/dliTG>1,5mmol/l(>133mg/dl)oraz
przedwczesnąChSNnajprawdopodobniejmająFCHL.Dotychczaszidentyfikowano
wielegenetycznychmarkerówtejchorobyitrwająbadaniawtymkierunku,jednak
genetycznadiagnostykaFCHLnieweszłajeszczenastałedopraktyki.
5.5.
Aterogennadyslipidemia
Aterogennadyslipidemia(AD)objawiasięzaburzeniamilipidowymiwzasadziepo-
dobnymidotych,którewystępująwrodzinnejhiperlipidemiimieszanej.Różnicąjest
względnieprawidłowestężenieLDL-C,chociażionomożebyćumiarkowaniezwięk-
szone.ADwystępujewzespolemetabolicznym,gdyżdojegoobjawówmożenależeć
międzyinnymizwiększonestężenietriglicerydów>1,7mmol/l(>150mg/dl)izmniej-
szoneHDL-Cumężczyzn<1,0mmol/l(<40mg/dl)iukobiet<1,2mmol/l
(<50mg/dl)orazobecnośćmałychgęstychLDL.Tozaburzenielipidowezwiązanejest
zotyłościąbrzusznąihiperinsulinemią.
36
50Diagnostykazaburzeńlipidowych