Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
genówbiorącychudziałwmetabolizmieTG).Nauwarunkowaniagenetyczne
nakładająsiędodatkowowtórneprzyczyny,jaknp.dietazdodatnimbilansem
energetycznym,wysokiindeksglikemiczny,dużespożycietłuszczu,alkohol,
otyłość,zespółmetaboliczny,opornośćnainsulinę,cukrzyca(głównietypu2),
niedoczynnośćtarczycy,chorobynerek,ciąża(szczególniewtrzecimtrymestrze),
paraproteinemia,układowytoczeńrumieniowaty.Ponadtohipertriglicerydemia
wielogenowamożeujawnićsiępodwpływemprzyjmowanialekównp.kortyko-
sterydów,ustnychestrogenów,tamoksifenu,tiazydów,niekardioselektywnych
beta-blokerów,żywicprzerywającychkrążeniekwasówżółciowych,cyklofosfamidu,
L-asparaginazy,inhibitorówproteazyilekówantypsychotycznychdrugiejgeneracji
(np.klozapinaiolanzapina).
HipertriglicerydemiazależnaodumiarkowaniezwiększonegostężeniaVLDL-TG
jestczynnikiemryzykaChSN.CodociężkiejHTG,zależnejoddużegostężenia
VLDL-TG,tojakwynikazrandomizacjiMendla,zidentyfikowanowariantygenów
związanychzewspółistnieniemdużegostężeniaTGimałegoHDL-C(fenotyp
dużeTG/małyHDL-C),którewykazujązwiązekzezwiększonymryzykiemchoro-
bywieńcowej.Rodzinnyzespółchylomikronemiijestczynnikiemryzykaostrego
zapaleniatrzustki,podobniewieloczynnikowyzespółchylomikronemii,chociaż
rzadziejniżFCS.Diagnostykazespołuchylomikronemiiopierasięnawykryciu
dużegostężeniaTG(>10,0mmol/l;885mg/dl),mlecznejsurowicynaczczo
orazbiałejwarstwychylomikronów(tłuszcze)napowierzchnisurowicywteście
lodówkowym.StosunekTGdostężeniacholesterolucałkowitegoTC,tj.TG/TC
>2,2(mmol/l)lub>5(mg/dl)wskazujenadużąobecnośćchylomikronów
iVLDL.WzespolechylomikronemiistężenieTCjestzwiększone,jednaknie
zpowoducholesteroluLDL,leczzawartościcholesteroluwlipoproteinachtrans-
portującychtriglicerydy.
WbadaniuklinicznymuosóbzFCSmogąwystępowaćżółtakiguzkowe,lipemia
naczyńsiatkówki,hepatosplenomegalia.Należytododiagnostykiklinicznejcho-
roby.PacjencizMCSiFCSmogąmiećnapadowebólebrzuchairyzykoostrego
zapaleniatrzustki,któregoprzyczynąsąchylomikrony.Ztegopowoduszybkie
wykrycieichobecnościwsurowicypacjentajestniezbędnedotego,abyodrazu
wdrożyćodpowiedniepostępowanieterapeutyczne.
5.8.
Rodzinnadysbetalipoproteinemia
Rodzinnadysbetalipoproteinemia(familialdysbetalipoproteinemia-FD)inaczej
zwanajestteżchorobąremnantów.Jakwskazujenazwa,FDcharakteryzujesię
retencjąwosoczuremnantówlipoproteinbogatychwtriglicerydy,cowyrażasię
zwiększonymstężeniemTGiTCwosoczu.FDjestsilniezwiązanazprzedwczesną
chorobąsercowo-naczyniowąnatlemiażdżycy(chorobawieńcowa,chorobatętnic
38
50Diagnostykazaburzeńlipidowych
