Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
5.6.
Rodzinnahipertriglicerydemia
Rodzinnahipertriglicerydemia(familialhypertriglicerydemia-FHTG)wpostaci
umiarkowanegozwiększeniapoziomuTG(1,7-10mmol/l)(150-885mg/dl)jest
zaburzeniemwielogenowym,związanymzmutacjąwielugenówwpływającychna
syntezęikatabolizmVLDL-TG,azwiększonestężenieTGwsurowicyjestwynikiem
zwiększonegostężeniaVLDL-TG.JesttohiperlipoproteinemiatypuIVwedług
klasyfikacjiFredricksona.
5.7.
Wieloczynnikowyzespółchylomikronemii
irodzinnyzespółchylomikronemii
CiężkaFHTG(TG>10,0mmol/l)(>880mg/dl)najczęściejjestzaburzeniem
wielogenowym,powodującymwieloczynnikowyzespółchylomikronemii(multi-
factorialchylomicronemiasyndrome-MCS),wktórymokresowoobecnechy-
lomikronynaczczoizwiększonestężenieVLDL-TG.Bardzorzadko(1-2przypadki
na1mlnwpopulacji)ciężkahipertriglicerydemiawynikazprzerwaniakataboli-
zmuchylomikronównaskutekbrakufunkcjilipazylipoproteinowej(lipoprotein
lipase-LPL).Powodemjestmutacjapojedynczegogenuspośróduczestniczących
wfunkcjonowaniuLPL(lossoffunctionmutation).Takiezaburzenialipidowe
nazywasięrodzinnymzespołemchylomikronemii(familialchylomicronemia
syndrome-FCS).
WciężkiejHTGnależysprawdzić,czyobecnechylomikronywsurowicynaczczo.
Wtymcelusurowicęzkrwipobranejnaczczo(zwyklejestjednoliciemleczna)na-
leżypozostawićna10-12godzinwlodówcewtemperaturze+4°C(testlodówko-
wylubtestzimnejflotacji).Wprzypadkuobecnościchylomikronównapowierzchni
surowicytworzysięróżnejgrubościwarstwatłuszczu.Imjestgrubsza,tymwięcej
jestchylomikronów.Podwarstwątłuszczusurowicanajczęściejbędzieopalizująca
lubmętna,coświadczyoobecnościzwiększonegostężeniaVLDL-TG.Przejrzystość
surowicypodwarstwątłuszczupowstałąwprzebiegutestuzimnejflotacjiwskazuje
natypzaburzeńlipidowych.Jeślisurowicajestopalizującalubmętna,mamydo
czynieniazMCS,czylihiperlipoproteinemiątypuVwedługFredricksona.Jeślizaś
surowicajestklarowna(zdecydowanierzadziejobserwowanezjawiskoupacjentów
zFCS),mamydoczynieniazhiperlipoproteinemiątypuIwedługFredricksona.
StężenieVLDL-TGniejestzwiększone.
Większośćprzypadkówhipertriglicerydemii,zarównoumiarkowanejjakiciężkiej,
tj.hipertriglicerydemiibędącejwynikiemzwiększeniaVLDL-TG,orazwieloczyn-
nikowyzespółchylomikronemiimająnaturępoligenową(małaekspresjaróżnych
5070Wieloczynnikowyzespółchylomikronemiiirodzinnyzespółchylomikronemii
37