Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
12
Częśćogólna
2.2.Rodowodyidziedziczenie
Podstawowymnarzędziempracygenetykówjestanalizarodowodów.Odpo-
wiednisymbolicznyzapisumożliwiaprześledzenieprzekazywaniajakiejśkon-
kretnejcechy(choroba,barwawłosów,grupakrwiitd.)zpokolenianapoko-
lenie.Sytuacjajestjasnaprzycechach,któresąewidentnieróżne,toznaczy
rozróżnieniechory–zdrowyjestjednoznaczne.Jaksięokaże,nawetprzybar-
dzojasnymrozróżnieniuteżwystępująpewneproblemy
.
Człowiekma23parychromosomów,22znichtotzw.autosomy
,ajedna
paratochromosomypłci:XXukobietiXYumężczyzn.ChromosomY
,bardzo
ważnyprzyokreślaniupłcimęskiej,jestznaczniemniejszyodchromosomu
XiwielegenówobecnychwchromosomieXniemaswojegoodpowiednika
wchromosomieY
.Dziedziczeniepojedynczychcech(wynikającychzezmian
wpojedynczymgenie)zależyodtego,czygenjestzlokalizowanywchromo-
somiepłciX,czywjednymzautosomów.Mutacjawgeniemożebyćteżrece-
sywna(koniecznesąmutacjewobukopiachgenu,abyefektbyłwidoczny)lub
teżdominująca(wystarczyjedenzmutowanygen).Istniejąteżprzypadki,gdy
jedenzmutowanygendajepewienefekt,adwadająefektznaczniesilniejszy
,
przykładem(niestetyniezwiązanymzpsychiatrią,aleztakimiprzykładami
sąpewneproblemy)jestrodzinnahipercholesterolemia:osobyodwóchzmu-
towanychgenachmajązawałsercaprzed20.rokiemżycia,azjednymgenem
–znaczniepóźniej.
Istniejąnastępującetypydziedziczeniamutacjizwiązanychzchorobami
(ioczywiścietakżegenów,którechoróbniepowodują):
1.
Autosomalnyrecesywny.Genznajdujesięwjednymz22autosomów;
abyefektbyłwidoczny
,potrzebnesąmutacjewobukopiachgenu.Przykładem
jestmukowiscydoza.
2.
Autosomalnydominujący.Genznajdujesięwjednymz22auto-
somów;wystarczymutacjajednegogenu,abyefektbyłwidoczny
.Przykładem
jestchorobaHuntingtona.
3.
Recesywnysprzężonyzpłcią.GenznajdujesięwchromosomieX.
Mężczyźnichorują,gdyjestunichobecnatylko1mutacja,ponieważmają
tylkojedenchromosomX;typowechorobysprzężonezpłciątohemofilia
idystrofiamięśniowaDuchenne’a.Mężczyźninieprzekazująchorobyswoim
synom(ponieważprzekazująimchromosomY
,anieX),alewszystkieichcórki
dziedzicząchromosomXzwadliwymgenem.Niesąchore,alemogąmieć
chorychsynów.
4.
Dominującysprzężonyzpłcią.Chorująikobiety
,imężczyźni.
Mężczyźni–ponieważmajątylkojednąkopiędefektywnegogenu,kobiety–
ponieważmajądrugą;kopiagenuniewystarcza,abyznieśćefektzmutowanego
