Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Czynnikibiologiczne(genetyczne)wpływającenarozwójiii
17
mięśniowatypuDuchenne’a),atakżefakt,żenajprawdopodobniejwróżnych
rodzinachmogąbyćodpowiedzialnezatakiesameczybardzopodobneobja-
wyróżnepojedynczegeny(czy–coznacznieutrudniaposzukiwania–kilka
różnychgenów).Takjestnp.wprzypadkurodzinnychformchorobyAlzhe-
imera–jestkilkaróżnychpojedynczychgenów,wktórychmutacjepowodują
tęformęchoroby
.Bardzopoważnymutrudnieniemjestfakt,żenaogółnie
wiemy
,czymamydoczynieniazjednymgenem,czykilkomagenami.Do-
datkoweproblemywnosiniepełnapenetracjaniektórychgenów.Naprzykład,
przyposzukiwaniugenetycznychuwarunkowańnowotworówstwierdzono,że
mutacjawgenieBRCA1(związanymzrakiempiersi)wpływanaprawdopodo-
bieństwowystąpieniachoroby
,alenieprzesądzaojejwystąpieniu.Podobnie
możebyćzzaburzeniamipsychicznymi.Analizęrodowodówbędziewówczas
komplikowałfakt,żeniekażdaosobamającagen(geny)zwiększającyryzyko
zachorowaniabędziechorować.
Opróczbadaniasprzężeństandardowoprzycechachzłożonych(takich,na
którychprzejawianiewpływająinterakcjegenówześrodowiskiem)stosowane
sąjeszczeinnemetodyopisaneniżej.
2.9.Metodybadaniawspólnychalleli
Najprostszymsposobemprowadzeniatychbadańjestporównywanieparro-
dzeństwa.Dladanegoregionuchromosomurodzeństwo(lubinnaparacho-
rychkrewnych,np.dzieckoirodzic)możemiećdwa,jedenlubzerotakich
samychalleli.Jeżelidanyregionniejestzwiązanyzchorobą,wspólneallele
będąwystępowałyrównieczęsto,jakinnekombinacje.Jeślisąodchyleniana
korzyśćwspólnychalleliuparychoregorodzeństwa,sugerujeto,żeteallelesą
związanezchorobą.
2.10.Badaniaasocjacji
Możnaposzukiwać,czyjakiśallelwystępujeczęściejuosóbchorychniż
uosóbzdrowych.Allelmusibyćjakośokreślony–niebadasiębowiemcałego
genomu,tylko,np.wchorobachautoimmunizacyjnych,allelekompleksuHLA
(antygenyzgodnościtkankowej).Tegotypubadaniawykazałyasocjacjęnp.
alleluHLA-B27zzesztywniającymzapaleniemkręgosłupawystępującym
u97%pacjentów(atylkou9%populacji).Podobnegotypuasocjacjestwier-
dzonodlastwardnieniarozsianego,cukrzycytypu1iwieluinnych.Wystę-
pujątupewneproblemy–jeżelichorobajestczęstawdanejpopulacji(np.
niedokrwistośćsierpowatauMurzynówwAfryce),azarazemwdanejgrupie
