Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Czynnikibiologiczne(genetyczne)wpływającenarozwójiii
19
2.12.1.Przykładyznanychchorób,których
objawamisąm.in.zaburzeniapsychiczne[4,5]
Wieleludzkichchoróbzwiązanychznieprawidłowymichromosomami(wwy-
nikupiętnagenomowegoczymikrodelecji)wykazujespecyficznezaburzenia
poznawczeinietypowezachowania.DziecizzespołemPradera–Williegojedzą
bardzodużo,osobyzzespołemSmitha–Magenisa(mikrodelecjachromosomu
17p11.2)m.in.samookaleczająsię,adelecjaw22q11dajezaburzeniapodob-
nedoschizofrenii[5].
2.12.2.ZespółWilliama[5]
Chorobatajestpowodowanaprzezmikrodelecję(około1,5milionaparzasad)
nachromosomie7q11.23.Opróczwieluinnychproblemów(m.in.IQwza-
kresie40–85)pacjencimajązaburzeniapamięciprzestrzennej.Niejestjeszcze
jasne,któryzgenówwobszarzedelecjijestzatoodpowiedzialny
,natomiast
normalnierozpoznajątwarze.Dośćspecyficznezaburzenieinteligencji,pousta-
leniujakigen(lubgeny)jestzatoodpowiedzialny
,możebyćułatwieniem
wbadaniachinnychchorób.
2.12.3.ZespółWolframa
Chorobaautosomalnarecesywna,genjestznanyizsekwencjonowany
.Oprócz
cukrzycy
,głuchotyiinnychobjawówstwierdzonozwiększoneryzykodepre-
sji,psychozy
,agresjiidemencjiuchorych,atakżezwiększoneryzykoprób
samobójstwaistanówlękowych.Wymienionoprzykładtejchoroby
,ponieważ
nawetznajomośćgenuniejestwstaniewytłumaczyćkorelacjizzaburzeniami
tegotypu.
2.12.4.Porfiriaikoproporfiria
Obiechorobysądziedziczonewsposóbautosomalnydominujący
,genysązna-
ne,iwobuopróczinnychobjawówwystępujądepresja,psychozaihisteria
(koproporfiria)lublęk,depresjaischizofrenia(porfiria).Interesującejest,żete
objawyniewystępująuwszystkichpacjentówiżewpełniustępują.Dlapor-
firiiinteresującejestteż,żekobietychorują1,5–2,1razyczęściejniżmęż-
czyźni.Byćmożebadaniapacjentówcierpiącychnatęchorobę(znanygen,
podłożemolekularneitd.)ułatwiązrozumienie,cosiędziejewprzypadkach
zaburzeńpsychicznychpowodowanychprzezinneprzyczyny
.
