Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Zaburzeniarozwojupsychoruchowego
psychoruchowy.Obecnewewczesnymniemowlęctwietrudnościwkarmieniuzwie-
kiemustępująmiejscanadmiernemułaknieniuiprzybrakukontrolidietyprowadzą
dootyłości.OsobyzZPWsąniskorosłe,cierpiąnahiperfagięorazwystępujeunich
hipogonadyzm.Leczeniehormonemwzrostuorazstosowanieodpowiedniejdiety
zapobiegająrozwojowiniektórychobjawówzespołu,m.in.otyłości.
Jakwidać,przekazepigenetycznyjestzależnyodlicznychmechanizmówmolekular-
nych,wktórychbiorąudziałbiałkaenzymatyczne,ATP-zależnekompleksyremodelują-
cechromatynęorazniekodująceRNA(ncRNA).Wzespołachzzaburzeniemprocesów
epigenetycznychzazwyczajwspółistniejąNRPRorazNI.Ponieważmetylacjaidemety-
lacjagenówodgrywająniezmiernieistotnąrolęwrozwojuukładunerwowego,można
przypuszczać,żedysfunkcjatychprocesówzaburzapowstawanieprawidłowejstruktury
ifunkcjimózgu.
Ostatnielatarzuciłynoweświatłonarozwójmózgu,zuwaginaodkrycierolitranskryp-
tomuwaspekciekodującegoiniekodującego(niestanowiącegomatrycydosyntezy
białka)RNA.UdokumentowanoistotnąrolęniekodującegoRNAwregulacjitranskrypcji
itranslacji.DotyczytodługiegoniekodującegoRNA(lncRNA),atakżekilkuklastzw.ma-
łychmolekułRNA(smallRNA),doktórychnależą:microRNA(miRNA),małeinterferują-
ceRNA(siRNA,smallinterferingRNA)imałejąderkoweRNA(snoRNA,smallnucleolar
RNA).MałeRNAbiorąudziałwtranskrypcyjnym(epigenetycznemodyfikacje)ipotran-
skrypcyjnym(oddziaływanienatranslacjęlubstabilnośćmRNA)wyciszaniugenów,na-
tomiastdługi,podlegającysplicingowiipoliadenylowanyXistRNA(Xinactive-specific
transcript)bierzeudziałwinaktywacjijednegochromosomuX.
Diagnostyka
Badaniagenetyczne
DiagnostykaNRPRorazNIopierasięnabadaniachgenetycznych(tab.1.10).Wybór
badaniazależyodtego,czyfenotypjestnatylecharakterystyczny,żeumożliwiaukie-
runkowaniediagnostykigenetycznej.W2010r.przyjęto,żebadaniemgenetycznym
pierwszegorzutuwprzypadkuopóźnionegorozwoju,NIorazASDpowinnobyćbada-
niemetodąporównawczejhybrydyzacjigenomowejdomikromacierzy(arrayCGH,
chromosomalmicroarray).Okazałosię,żeklasycznebadaniekariotypuujawnia
aberracjęchromosomowąu3%osóbbadanych(powykluczeniutrisomii21iinnych
rozpoznawalnychchromosomopatii),natomiastdziękizastosowaniuarrayCGHobec-
nośćmikrodelecjilubmikroduplikacjiwykazanoudo15–20%badanych.Aktualnie
badaniekariotypuwykonujesięwsytuacjipodejrzeniaaberracjiwykrywalnejtra-
dycyjnymitechnikamicytogenetycznymi.Celembadaniajestpotwierdzenierozpo-
znania(np.trisomia21),alerównieżwyłonienierodzinwysokiegoryzykawprzypad-
kustwierdzenianosicielstwazrównoważonychtranslokacjiurodziców,np.rob(14;21)
–translokacjirobertsonowskiej.
40
