Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Niepełnosprawnośćintelektualna
WłaściwiewtakichprzypadkachpowinnosięużywaćterminuHregres”(np.adreno-
leukodystrofiasprzężonazchromosomemX),jednakzewzględówformalnych,m.in.
związanychzprocesemnauczania,istotnejestokreśleniestopnianiepełnosprawności
intelektualnej.Wtejgrupieznajdująsięrównieżosoby,uktórychwystąpiłouszkodzenie
stacjonarne,zazwyczajjakonastępstwourazulubzapaleniaOUN.
3.Trzeciągrupęstanowiądzieci,uktórychdopierowprzedszkolulubwczesnymwie-
kuszkolnymzauważasięproblemybędącenastępstwemnieprawidłowegorozwo-
jupoznawczego.WtejgrupiebędąprzedewszystkimdziecizNIwstopniulekkim.
Zazwyczajniestwierdzasięunichinnychzaburzeńneurologicznych.
Ponieważrozwójdzieckanastępujewinterakcjiześrodowiskiem,zaniedbaniategoostat-
niegomogąprowadzićdozaburzeńrozwojowych,niekiedytrudnychdoodróżnienia
odniepełnosprawnościintelektualnejwstopniulekkim.
Etiologia
UstalenieprzyczynNIniezawszejestmożliwe.Udajesiętomniejwięcejw50–60%
przypadkówNIwstopniuznacznym,leczjedyniemniejwięcejw20%przypadkówNI
wstopniulekkim.Wdużymstopniuzależytoodstosowanychwdiagnostycebadań
dodatkowych,wtymtechnikcytogenetyczno-molekularnych.
UpodłożaNImogąleżećzarównoczynnikiendogenne(genetyczne),jakiegzogenne
(toksyny,czynnikiinfekcyjne)działającewokresiepłodowym,okołoporodowyminieco
późniejszym.Niepełnosprawnośćintelektualnamożemiećrównieżcharakterwieloczyn-
nikowy–genetycznyi(lub)środowiskowy.DotyczytoprzedewszystkimNIwstopniu
lekkim.NatomiastNIwstopniuumiarkowanym,znacznymigłębokimjestzazwyczaj
uwarunkowanajednoczynnikowo.
GenetyczneprzyczynyleżąupodstawNIw17–50%przypadkówoznanejetiologii(wza-
leżnościodpublikacji).Wśródczynnikówgenetycznychwyróżniasięwidocznewrutyno-
wymbadaniucytogenetycznymaberracjechromosomoweliczboweistrukturalne,sub-
mikroskopowerearanżacjegenomoweorazmutacjewobrębiepojedynczegogenu.
UwarunkowanieNImożeteżbyćwielogenoweiwieloczynnikowe,zuwzględnieniem
czynnikówśrodowiskowych.
JednąznajczęstszychprzyczynNIuwarunkowanejgenetyczniejestzespółDowna,bę-
dącynastępstwemaberracjichromosomowej–obecnościdodatkowegochromoso-
mu21.parylubjegoczęści.CzęstośćwystępowaniazespołuDownawynosi1/400–1500
(średnio1/700)żywourodzonychnoworodkówijestzależnaodwiekumatkiorazpraw-
dopodobnieodbadańprenatalnychiprzepisówprawnychdotyczącychaborcji,
obowiązującychwkrajujejzamieszkania.
OsobyofenotypieodpowiadającymzespołowiDownabyłyprzedstawianezarówno
wrzeźbie,jakimalarstwieoddawnychczasów.Ciekawyprzykładstanowigłówka
57
