Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
obwodowych).WedługklasyfikacjiFredricksonarodzinnadysbetalipoproteinemia
tohyperlipoproteinemiatypuIII.
UpodłożachorobyleżymutacjagenuapolipoproteinyE(apoE).ApoEwystępuje
główniewtrzechizoformach,tj.apoE2,apoE3iapoE4ijestobecnanalipoprote-
inachbogatychwtriglicerydy.ApoEjestligandemdlareceptorówremnantów.Naj-
częściejwystępującąizoformąjestapoE3.Tymczasemokoło90%pacjentówzFDjest
homozygotamiapoE2(genotypapoE2/apoE2).ApoE3wporównaniuzapoE2ma
mniejszepowinowactwodoreceptorów,copowoduje,żewiązaniepomiędzyniąajej
receptoraminahepatocytachjestupośledzone.Wzwiązkuztymupośledzonyjest
klirensremnantówVLDLiremnantówchylomikronóworazzmniejszonakonwersja
VLDLdoLDL.Wbiałejpopulacji1%ludzistanowiąhomozygotyapoE2/apoE2,
jednakobrazklinicznyrodzinnejdysbetalipoproteinemiiwystąpitylkou10-15%spo-
śródnich.Abydotegodoszło,potrzebnajestobecnośćzaburzeńmetabolicznych,
któremająwpływnawzrostVLDL(otyłość,cukrzycatypu2,niedoczynnośćtarczycy,
czynnikiżywieniowe).PozaobecnościągenotypuapoE2/apoE2innerzadkiedefekty
apoEoraz-jaksięsugeruje-polimorfizmyinnychgenówbiorącychudziałwkatabo-
lizmielipoproteinbogatychwTGmogązwiększaćprawdopodobieństworozwinięcia
siędysbetalipoproteinemii.
Wchorobieremnantów,jakjużwspomniano,ichakumulacjawosoczujestspo-
wodowanamałympowinowactwemapoE2doreceptorówdlaremnantów.Jednak
wiązanieLDLpoprzezapoBzreceptoramiLDLniejestupośledzone,copowodu-
je,żestężenieLDL-Cjestzwykłeprawidłowe(wyliczeniezformułyFriedewalda
możedaćfałszywiezawyżonywynik).
DocechklinicznychFDnależąguzkoweżółtakinałokciachiżółtakiwzdłużkres
dłoniowych.TeostatniesąpatognomonicznedlaFD.
DiagnostykaFDopierasięnaobecnościcechklinicznychorazzwiększonym
stężeniuTGiTC,jakrównieżnie-HDL-C,przyprawidłowymstężeniuapoB
orazmałymHDL-C.PrzypodejrzeniuFDzalecasięprzeprowadzićanalizęgeno-
typuapoE.
KlinicznąklasyfikacjęhiperlipoproteinemiizuwzględnieniempodziałuFredrick-
sonaprzedstawionowtabeli5.1.
5080Rodzinnadysbetalipoproteinemia
39
