Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
typówhiperlipidemii,spośródktórychkilkamarównieżpodtypy.Każdyztypów,
pozacharakterystykąpodwyższonychskładowychwarstwytłuszczowej,opisuje
równieżmakroskopowywyglądosoczapoodwirowaniuoraz,uzupełnionywlatach
późniejszych,czynnik(lubczynniki)wywołującykażdązpatologiiiczęstośćjej
występowania.
TypI
HiperlipoproteinemiatypuI,aktualnieklasyfikowanarównieżjakorodzinny
zespółchylomikronemii,charakteryzujesięznaczniepodwyższonymstężeniem
chylomikronówwosoczu,występującymupacjentówprzyjmującychprawidłową
ilośćtłuszczówwdiecie,bezwspółistniejącychzaburzeńgospodarkiwęglowo-
danowej.Występujewkilkupostaciach,zależnychodczynnikaetiologicznego,
dlategowjejobrębiewyróżniono3podtypy(a,b,c).TypIawywołanyjestniedo-
boremlipazylipoproteinowej(LPL)lubdysfunkcjąapolipoproteinyC2(apoC2).
RodzinnyniedobórapolipoproteinyC2odpowiadazatypIb,achylomikronemia
wywołanakrążącyminhibitoremlipazylipoproteinowejpowodujetypIchiper-
lipoproteinemii.
Niezależnieodetiologii,tentypzaburzenianajczęściejmanifestujesięjużwdzie-
ciństwieicharakteryzujesięwystępowaniemżółtakówwykwitowychorazkolki
brzusznej.Powikłaniachorobyobejmująnatomiastostrezapalenietrzustki,stłusz-
czenieipowiększenienarządówmiąższowych(przedewszystkimwątrobyoraz
śledziony),niedrożnośćżyłsiatkówkiorazodkładaniesiętriglicerydówwsiatków-
ce(lipemiaretinalis).Jesttonajrzadszytyphiperlipoproteinemii.
TypII
HiperlipoproteinemiatypuIIjestnajczęściejwystępującymtypemhipercholestero-
lemiizwiązanymzeznacznąelewacjąstężeniafrakcjiLDLwosoczu.Wjejobrębie
wyróżnionopodtypyzależnieodwspółistnieniawzrostustężenialipoproteinobar-
dzoniskiejgęstości(VLDL).TypIIa,charakteryzującysięizolowanymwzrostem
LDL,maprzedewszystkimpodłożegenetyczne.Jegouwarunkowaniemożebyć
wielogenowe(najczęstsze)lubmonogenowe(mutacjawgeniereceptoradlalipo-
proteinoniskiejgęstości,wgeniekodującymcząsteczkęapolipoproteinyBlub
wgeniekodującymkonwertazęproproteinowąsubtilizyny/kexinytypu9).Manife-
stacjaklinicznatoprzedewszystkimwystępowanieżółtakówścięgien(głównie
ścięgienAchillesaorazścięgienmięśniprostownikówręki),żółtakówpowiekoraz
przedwczesnewystępowanieobjawówmiażdżycy.Nasileniewyżejwymienionych
objawóworazczasichwystąpieniasązależneodgenotypu-pacjenciheterozygo-
tyczni,posiadającyjedyniejedenuszkodzonyallel,będąprezentowaćobjawypóźniej
orazwsposóbmniejnasilonywstosunkudopacjentówhomozygotycznych
46
60Klasyfikacjazaburzeńlipidowych
