Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
posiadającychdwauszkodzoneallele.WtypieIIbwspółwystępujezaśelewacja
stężeniazarównoLDL,jakiVLDL.Jesttowyniknadprodukcjisubstratówdosyn-
tezyVLDL(wtymtriglicerydów,acetylo-CoAiapoB100)orazzmniejszonegokli-
rensuLDL.Tupozaetiologiągenetycznąrolęodgrywarównieżnieprawidłowa
dietazezbytdużąilościąprzyjmowanychtłuszczów.WobrębiepodtypuIIbmożna
wyróżnićchorobęspichrzaniaestrówcholesterolu(skutekniedoborukwaśnejlipa-
zylizosomalnej-LAL),rodzinnąhiperlipidemięmieszaną(FCH)orazwtórną
hiperlipidemięmieszaną,któraopisywanajestczęstowkontekściezespołumeta-
bolicznego.Tedwieostatniejednostkichoroboweczęstoopisywanesąrównież
wtypieVzależnieoddominującej,podwyższonejfrakcjilipidowej.
TypIII
HiperlipoproteinemiatypuIII,nazywanarównieżbetalipoproteinemiąDszerokiego
pasmabeta”lubdysbetalipoproteinemią,jestspowodowanawysokimistężeniami
remnantówchylomikronów(BVLDL)ilipoproteinośredniejgęstości(IDL).Naj-
częstsząprzyczynątejpostacijestgenetycznydefektsyntezyapolipoproteinyE2
(apoE2),dziedziczonyzarównomono-,jakiwielogenowo.Jejlaboratoryjnamani-
festacjatohipercholesterolemiazhipertriglicerydemią,przyprawidłowejilości
apoB.Kliniczniezaśmanifestujesięwystępowaniemobjawówskórnych(żółtym
zabarwieniemdłoniowejpowierzchnirąk,ciemnymiprzebarwieniamibruzdskór-
nychorazżółtakamiguzowatymi)orazwczesnympoczątkiemchorobysercowo-
-naczyniowejichoróbnaczyńobwodowych.
TypIV
HiperlipoproteinemiatypuIVtoinaczejrodzinnahipertriglicerydemia.Dziedziczy
sięwsposóbautosomalnydominujący,awbadaniachlaboratoryjnychmanifestuje
sięprzedewszystkimwysokątriglicerydemią,będącąwynikiemzarównonadmier-
nejprodukcjiVLDL,jakizmniejszonąicheliminacją.Najpoważniejszympowikła-
niemtegotypuhiperlipoproteinemiijestostrezapalenietrzustki.
TypV
HiperlipoproteinemiatypuVcharakteryzujesięchylomikronemiąnaczczooraz
zwieszonymstężeniemVLDL.Zaburzenietegotypustwierdzanejestnajczęściej
wwiekudorosłym,awystępującachylomikronemianiezwiększasamawsobie
ryzykamiażdżycy.Biorącjednakpoduwagęwieloczynnikowąetiopatogenezęwy-
stępowaniahiperlipoproteinemiitegotypu(czynnikigenetyczne,alerównież
przewlekłechorobywspółistniejące,farmakoterapiaczynieprawidłowadieta,
przedewszystkimzezwiększonymspożyciemalkoholu),pozawzrostemVLDL
6020KlasyfikacjawedługFredricksona
47