Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Czynnikibiologiczne(genetyczne)wpływającenarozwójiii
21
nów.MyszytransgenicznezmutacjamiwDISC1wykazujązaburzeniawwielu
testach,m.in.dotyczącychuczeniasięipamięci.Choćdanetesąinteresujące,
niestanowiądowodunaudziałmutacjiwtychgenachwetiologiischizofre-
nii[6].
2.13.2.Chorobadwubiegunowa
Zgodnośćwystępowaniachorobyubliźniątjednojajowychidwujajowychjest
podawanadośćniekonsekwentnie,wOMIModpowiednio57i14%,choć
wPrinciplesofInternalMedicine(wyd.14)80%dlabliźniątjednojajowych.
JedynypodejrzanyregionpodawanywOMIMto18p,choćjestwieleregionów
podejrzewanychdlapewnychgruplubrodzin(m.in.nachromosomie13i22);
jestteżwariantchorobysprzężonyzpłcią(Xq28).
Dlawariantuniesprzężonegozpłciąpostulowanowszelkiemożliwespo-
sobydziedziczenia–występowanieantycypacji(czylimutacjedynamiczne),
dziedziczeniemitochondrialne(ojcowienieprzekazywalichorobyswoimdzie-
ciom,krewnimatekosóbchorychmielikilkukrotniewiększeryzykozachoro-
wanianiżkrewniojców).Niedasięteżwtymwarianciewykluczyć,żechodzi
opiętnogenomowe.
Dlawariantusprzężonegozpłciąniejestnawetpewne,żeistnieje,ostatnio
niemażadnychpracnatentemat,aprzewagęliczbowąkobietnadmężczyzna-
miibrakprzekazywania(dlaniektórychrodzin)chorobyzojcanasynamożna
teżtłumaczyćnawieleinnychsposobów–jakwyżejprzezdziedziczniemito-
chondrialnelubpiętnogenomowealboteżprzezbłędywzbieraniudanych.
WOMIMniemanatentematnowychdanychpo2001roku.
2.13.3.Agresja(oksydazamonoaminAoraz
oksydazamonoaminB)
Nieconietypowełączeniechorobyigenuwtytulewynikazopisanejw1993r.
przezBrunneraiwsp.[7]dużejholenderskiejrodziny
,wktórejmężczyźni
cierpielinałagodneupośledzenieumysłowe.Wszyscywykazywalicharakte-
rystyczneagresywnezachowanie.Mężczyzncechowałyskłonnośćdopodpa-
lania,próbygwałtuiekshibicjonizm.Napodstawieanalizysprzężeńgenzma-
powanodoXp11.23.Dodatkowebadania–analizamoczuutrzechczłonków
rodziny–wykazałazaburzeniametabolizmumonoamin,cozasugerowało,że
możebyćzatoodpowiedzialnaoksydazamonoaminAlubB,dalszeanalizy
wykluczyływariantB.Brunneriwsp.u5członkówrodzinyznaleźlitęsamą
mutacjępowodującąskróceniebiałkowegoproduktugenu.
