Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
24
Częśćogólna
niejesttochybatakieproste–jednymznajsilniejkorelującychzeschizofrenią
regionówjestobszar22q11,gdziewystępująmikrodelecje.Mimoiżsekwencja
chromosomu22jestznanajużokoło10lat,nadalniemapublikacjiotym,co
wtymregioniejestodpowiedzialnezawystępowanieschizofrenii;jestoczywi-
ściemożliwe,żechodziowięcejniżjedengenwtymregionie.
Opróczmodelimysich,któresąniecoczasochłonnewprodukcji(zrobie-
nienowegomutantamyszytookołorokpracy),nowoczesnetechnikibadań
obejmująstosowanietzw.chipów(mikromacierzy)DNA.Jesttotechnika,
któraumożliwiaporównywanieekspresjigenównp.wdwóchróżnychtkan-
kachalbowtejsamejtkanceuosóbzdrowychichorych.Wodróżnieniuod
dawniejstosowanychtechnik,którepozwalałynabadaniejednegoczykilku
genów,wmetodzietejmożnabadaćrównocześniefunkcjonowaniesetekge-
nów.Ewidentnienajbardziejinteresującatkanka–mózgpacjentów–niejest
łatwodostępna,tymniemniejukazałysięjużwciąguostatnichkilkulatprace
porównująceekspresjęgenówzkoryprzedczołowejupacjentówzeschizofre-
niąibezschizofrenii;stwierdzono,żeuwszystkichpacjentówzeschizofrenią
byłaobniżonaekspresjagenówkodującychfunkcjepresynaptyczne.Podobne
badaniawykazałyznaczącowiększestężeniapewnychapolipoproteinwkorze
mózguuchorychnaschizofrenię.Białkaztejgrupybiorąudziałwtransporcie
cholesterolu,ważnegoelementubłoniregulatorawielugenów.Prawdopodob-
nietodopierowierzchołekgórylodowejitychróżnicbędziewięcej.
Wartowspomniećpotymmożeniezbytoptymistycznymopisiepotencjal-
nychgenówbiorącychudziałwuwarunkowaniachchoróbpsychicznych,że
odgenudoterapiidroganiezawszejestprostainaogółdotychczasskuteczne
leczeniechoróbrzadkouwzględniaichpodłożegenetyczne.Biorącprzykład
zkomentarzaJ.Reesa[8],wartopamiętać,żeigruźlica,itrądmająbardzo
wysokązgodnośćwystępowaniaubliźniątjednojajowych(czylipodatnośćna
techorobyjestwznacznymstopniuuwarunkowanagenetycznie).Fakttennie
odegrałżadnejroliwznalezieniuskutecznychlekówdlaobuznich.
Możeteżwartododać,żejeślistosujesiębardzozaawansowanetechniki
analizypolimorfizmówwcałymgenomieludzkim(GWAS)(dużepopulacje
osóbbadanychidobraanalizawyników),osiągasięczasemsukcesy
,alenieko-
nieczniewyniknieznichwieledlapraktyki–badaniagenówwpływającychna
wzrostuczłowiekapokazały
,żeokoło170genówjestzwiązanychzokreśle-
niemtegostosunkowoprostegoparametruilościowego[9].
