Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
22
Częśćogólna
Dotychczasnieznalezionomutacjiwtymgeniewżadnymprzypadkuin-
nychludzkichchoróbczyzaburzeń,istniejenatomiastmodelmysi–myszypo-
zbawionegenuoksydazymonoaminA.Usamcówwystępujem.in.zwiększo-
naagresja.Niedawnoprzeprowadzonebadaniawykazująkorelacjęwariantów
tegosamegogenuzezmniejszeniemstężeniaenzymuuludzizzachowaniami
antyspołecznymi(osobytebyłymaltretowanejakodzieci).Jednakchodzitu
ozachowania,nieochorobyopartenaniewielkichróżnicachwekspresjigenu
(chodziowarianty
,anieomutacjesilniezmieniająceaktywność).
2.13.4.Alkoholizm
Jesttobardzozłożonezagadnienie,niesłychaniejesttrudnooddzielićwpływ
środowiskaodwpływugenów.Jednakbadaniarodzinne,wtymbliźniąt,suge-
rująprzynajmniejjakiśudziałczynnikówgenetycznych.Krewnialkoholików
majączterokrotniewiększeprawdopodobieństwozachorowanianiżresztapo-
pulacji.
Jestkilkapodejrzanychgenów(wtymioksydazamonoamin,O-metylo-
transferazakatecholuijedenzreceptorówdopaminy),alebrakprzekonu-
jącychdowodów.Zewzględunakonsekwencjedlazdrowiaispołeczeństwa
uzależnieniaodalkoholuzrozumieniemechanizmówjegopowstawaniajest
bardzoważne.
Podobnieniejasnesąuwarunkowaniainnychuzależnień(narkotyki).
2.13.5.Autyzm
Jestkilkaróżnychgenów,którepodejrzewasięoudziałwpowstawaniutej
choroby
.Częstośćwystępowaniawynosiod1:1000do1:2500.Silnakompo-
nentagenetycznawynikazbadańnadbliźniętamijednojajowymi(36–95%
zgodnościwróżnychbadaniach,cosugeruje,żechorobajestniejednorodna
podwzględemgenetycznym,możeteżwynikaćzniewielkiejliczebnościnie-
którychbadanychgrup).Ryzykodlarodzeństwadzieckazautyzmemjest
75razywyższeniżdlapopulacji.Nadalniejestjasne,czychorobazależyod
jednegogenu,czyodinterakcjikilkugenów.Zawszejest4razywięcejchłop-
cówniżdziewczątzautyzmem.Chorobabyłaopisanaporazpierwszywla-
tach40.ubiegłegowiekuizgodniezówczesnąmodąobwinianozaniąmatki.
WOMIMpodanychjestprawie20miejsczasocjowanychzchorobąwautoso-
machi4wchromosomieX.
