Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.2.Najczęstszeneurologiczneprzyczynyzaburzeńrozwojupsychoruchowego
11
potrzeby(zaopatrzenieortopedycznewaparatystabilizujące,pionizatory,balkoniki,
wózki,aparatyderotujące,obuwieortopedyczne).Stosowaniezabiegówmedycyny
fizykalnej-ciepłolecznictwo,elektroterapia,magnetoterapia,hydroterapia.
1.2.3.Chorobynerwowo-mięśniowe
Togrupachoróbprzebiegającychzobniżonymnapięciemmięśniiichniedowładem
(rdzeniowyzanikmięśni,miopatie,miastenia,neuropatiewrodzone)lubzobniżonym
napięciemmięśnibezniedowładu(chorobyOUN,chorobyneurodegeneracyjne,
glikogenozy,zespółDowna,niedoczynnośćtarczycy,mukopolisacharydozy).
1.2.3.1.DystrofamięśniowatypuDuchenne’a
Definicja-jednoznajszybciejpostępującychzaburzeńnerwowo-mięśniowych
uchłopców,powodującepostępującyinieodwracalnyzanikmięśni.
Etiologia-dziedziczysięrecesywniewsprzężeniuzchromosomemX-defekt
genuDMDkodującegobiałkodystrofinę.Występujezczęstością1:3500-6000żywo
urodzonychchłopców.
Objawy-początekwewczesnymdzieciństwie,chorobapostępujepowoli.
Wyraźneosłabienieizanikmięśni,początkowoproblemyzewstawaniem,upadki
podczaschodzenia.Zależnośćodwózkainwalidzkiegoodokoło12.r.ż.,postępująca
skolioza,narastającaniewydolnośćkrążeniowaioddechowa,śmierćw2.-3.dekadzie
życia.Pacjenciwymagająjednoczesnej,skoordynowanejopiekiwielospecjalistycz-
nej,atakżecodziennejrehabilitacjiiwspomaganiafarmakologicznego.
Fizjoterapia-stałe,systematyczneleczenieusprawniające.Zróżnicowanie
obciążeniawysiłkiemorazprogramuusprawnianiawzależnościodokresuchoroby
istanupacjenta(ćwiczeniaogólnousprawniające,masaż,hydroterapia,hydrokinezy-
terapia,ćwiczeniaoddechoweilokomocyjne).Wmiarępostępuchorobyćwiczenia
wspomaganelubprzeprowadzanewodciążeniu.Ważneurządzeniadomoweprzy-
stosowanedomożliwościruchowych(podnośniki,podwieszki,podpórki,balko-
niki).Wokresieutratysamodzielnościruchowejbiernećwiczeniausprawniające,
ćwiczeniaoddechowe,ćwiczeniazapobiegająceprzykurczomizniekształceniom
kostno-stawowym,ćwiczeniaadaptacyjnedowózkainwalidzkiego.Wokresieunie-
ruchomieniawłóżku:ćwiczeniaoddechowe,masaż,ćwiczeniaredresyjne,terapia
przeciwodleżynowa.Ćwiczeniaprowadząrodzicepodkontroląfizjoterapeuty.Ważna
pomocpsychologiczna.Niezwykleistotnepozostajewłączeniedostandarduleczenia
lekówpoprawiającychjakośćżyciaisprawnośćpacjentów,któredająszansęnaprze-
dłużenieokresusamodzielności.Od2022rokujestdostępnyprogramlekowyNFZ
leczeniaatalurenemchodzącychpacjentówwwiekuod2latizmasąciałapowyżej
12kgzdystrofiąmięśniowąDuchenne’aspowodowanąprzezmutacjęnonsensowną
wgeniedystrofiny.
