Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
12
1.Fizjoterapiawpediatrii
1.2.3.2.Rdzeniowyzanikmięśni
Definicja-rdzeniowyzanikmięśni(SMA-spinalmuscularatrophy)to
regeneracjakomórekruchowychrogówprzednichrdzenia.
Etiologia-chorobauwarunkowanagenetycznie,wywołanamutacjąwgenie
SMN1,wwynikuktórejupacjentówprodukowanesąniewystarczająceilościbiałka
SMN,niezbędnegodoprzeżycianeuronówruchowych.WPolscecorokurodzisię
około40-50dziecizSMA.
Objawy-utratamotoneuronówrdzeniakręgowegoprowadziwkonsekwencji
dopostępującegoniedowładuizanikumięśni.Postępujące,symetryczneosłabienie
mięśni,bardziejnasilonedosiebnie,kończynydolnesąbardziejzajęteniżkończyny
górne,wiotkienapięciemięśniowe,osłabienielubbrakodruchówgłębokich,prawi-
dłowyrozwójumysłowy.Życiedzieckazależyodwydolnościmięśnioddechowych.
ObjawynajcięższejpostaciSMAtypuIpojawiająsięwwieku0-6miesięcy,zanim
dzieckonauczysięsamodzielniesiadać.Niemowlę,leżącnabrzuchu,niepodnosi
głowy,maubogieruchy,częstosiękrztusi.Postępujązaburzeniaoddychania,pojawia
sięzapaleniepłuc.Zgonnastępujew6.-18.m.ż.Wpostaciachprzewlekłych:wtypie
SMAIIdziecisiedzą,wtypieIIIprzezpewienczaschodzą.Postępujące,znaczne
osłabieniesiłymięśniowej,prowadzącedoniewydolnościoddechowej,rozległe
przykurczemięśnioweideformacjekostne(postępującaskolioza),zależnośćod
wózkainwalidzkiegoiłóżkaterapeutycznego,narastającaniewydolnośćkrążeniowa
ioddechowa,śmierćw2.-3.dekadzieżycia.Obecnieokresprzeżyciachorychwy-
dłużasięsystematyczniezpowoduwprowadzanianowychmetodwsparciaoddechu
iintensywnejrehabilitacji,aprzedewszystkimdziękiwprowadzeniunowychzasad
wykrywaniaSMAmetodąprzesiewuwokresienoworodkowymoraznowymme-
todomfarmakologicznym.Obecnienajbardziejobiecującajestrefundowanaprzez
NFZjednorazowaterapialekiem(przeznaczonymdladzieciwwiekudo6.m.ż.),
którydostarczabrakującego,uszkodzonegowskutekmutacji,fragmentukodujące-
goDNA.Pozwalatoodtwarzaćiprodukowaćbrakującebiałkoistwarzanadzieję
nazahamowanierozwojuchoroby.
Fizjoterapia-udziecizSMAI,któreniebyłylubniesąleczonewedługnaj-
nowocześniejszychterapiifarmakologicznych,należydążyćdoobjęciaopiekąprzez
hospicjumdomowezdostępemdossaka,pulsoksymetru,koncentratoratlenu,ambu,
urządzeńdowsparciaoddechowego(BiPAP-bilevelpositiveairwaypressuredo
wentylacjinieinwazyjnejlubnastałerespiratorciśnieniowo-zmiennyprzezrurkę
tracheotomijną).Ważnyjestkoflator-urządzeniemechanicznesymulującekaszel.
UdziecizwszystkimipostaciamiSMAkoniecznajestcodzienna,systematyczna
fizjoterapiamającapoprawićstanmięśnioddechowych(ćwiczeniabierneiczyn-
no-biernewszystkichgrupmięśniowych,włączającwtomięśnieoddechowe).
Codzienniedrenażułożeniowy,masażcałegociała.Postępowaniewzależności
odfazychoroby(patrzpodrozdział1.2.3.1).
