Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Niejestznanagenetycznieuwarunkowanapodat-
nośćnaczerniakaspojówki.Genetycznieróżnisięonod
czerniakówwewnątrzgałkowych(patrzdalej).W30-50%
komórekczerniakówspojówkistwierdzasięobecność
mutacjiBRAF,awprawie20%komórek-mutacjiNRAS.
Proporcjetesąpodobnedowystępującychwprzypad-
kuczerniakaskóry.Inne,rzadszemutacjetoTERTiKIT.
ZauważonoamplifikacjęCDK1NAiRUNX2,odpowiednio
w52%i75%przypadków[17,18].
CHŁONIAKISPOJÓWKI
ChłoniakispojówkiwywodząsięgłówniezkomórekBisą
tochłoniakinieziarnicze(non-Hodgkin).Najczęściejwy-
stępujepozawęzłowychłoniakstrefybrzeżnej(extranodal
marginalzonelymphoma,EMZL)(70-80%),azarazponim
chłoniakgrudkowy(10-15%)[19].
Wprzypadkunowotworówprzydatkówokaziden-
tyfikowanokilkapowiązanychzichwystępowaniemaber-
racjichromosomowych.WEMZL(pozawęzłowymchło-
niakustrefybrzeżnej)(ryc.2.9)najczęstszetranslokacjeto:
t(11;18)(q21;q21)angażującagenyAPI2iMALT1,t(14;18)
(q32;q21)dotyczącagenówIGHiMALT1,t(3;14)(p14;q32)
dotyczącagenówFOXP1iIGHorazt(1;14)(p22;q32)doty-
czącagenówBcl-10iIGH.Translokacjat(11;18)(q21;q21)
występujeuokoło20%pacjentówzEMZLspojówkiijest
związanazuszkodzeniemoksydacyjnym.Translokacja
t(14;18)(q32;q21)występujeu15-20%pacjentówzEMZL
przydatkówoka,zwłaszczaspojówki[20].
Trisomia18jestbardzoczęstawkomórkachEMZL
spojówki,występujeu67%pacjentów[21]ijestpowiąza-
nazt(14;18),podczasgdytrisomia3-zt(3;14)[22].
Większośćchłoniakówgrudkowych,wtymchło-
niakigrudkowespojówki,jestpowiązanychztransloka-
cjąt(14;18)(q32.3;q21.3).Translokacjataangażujegeny
BCL2orazIGHiprowadzidonadmiernejekspresjian-
tyapoptotycznegobiałkaBCL2.
Większośćprzypadkówchłoniakówzkomórek
płaszcza(mantlecelllymphoma,MCL)jestpowiązanych
zwystępowaniemtranslokacjit(11;14)(q13;q32),którazo-
stałapotwierdzonarównieżwprzypadkuMCLspojówki.
DotyczysyntezycyklinyD-1(CCND1)iIGH.Jejskutkiem
jestnadmiernaekspresjagenucyklinyD-1,prowadząca
dorozregulowaniacyklukomórkowegoinadmiernejpro-
liferacji.Wtabeli2.1zebranotranslokacjechromosomowe
występująceupacjentówzchłoniakamispojówki.
Rycina2.9.Pozawęzłowychłoniakstrefybrzeżnejspojówki(conjunctivalextranodalmarginalzonelymphoma,EMZL):a-mo-
notonnaproliferacjakomórekBBprzypominającychcentrocyty,obejmującanabłonekokrywający;b-powinowactwokomórek
nowotworowychdoantygenuCD20komórekB,zuwidocznieniemnapowierzchni„zmianlimfocytarno-nabłonkowych”
a
b
.
18
Aspektygenetycznenowotworówoka
