Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
BudowaDNA
27
Ryc02011ZależnośćdenaturacjiDNA
odzawartościparGCistężeniasoli0DNA
izolowanyzwieluróżnychźródełbył
rozpuszczonywroztworachomałym
(zielonalinia)idużymstężeniu(pomarańczowa
linia)soliwpH7,0.Punktypokazujątemperaturę,
wktórejpróbkiDNAuległytopnieniu
wzależnościodzawartościparGC.(Adaptowano
z:Marmur,J.andDoty,P.1962.Determinationof
thebasecompositionofdeoxyribonucleicacid
fromitsthermaldenaturationtemperature.Journal
ofMolecularBiology5:109-118,Copyright©1962,
zazgodąElsevier.)
którezkoleiwpływająnareplikacjęitranskrypcję,blokującwidełkireplikacyjneizapoczątkowującprocesyna-
prawcze.Powstawaniestrukturzawierającychwybrzuszeniawobrębiedługichciągówpowtarzającychsięsekwen-
cjiCTG,GGCczyGAAnajednejniciwstosunkudonicikomplementarnejodgrywaważnąrolęwprocesieeks-
pansjitegorodzajupowtórek.
Strukturykrzyżowe
Powstawanieniewielkichbąblijednoniciowych,niesparownychodcinkówDNAwrejonachoujemnychsuperskrę-
tach(zob.niżej)możebyćstabilizowaneprzezstrukturykrzyżowe.Strukturykrzyżoweprzypominająwyglądem
spinkidowłosów(sparowanyrejontrzonuipętlazamykającatrzon,zob.ryc.2.12B).Najpierwzostałyodkrytewba-
daniachinvitronadwielomasekwencjamipowtórzonymioodwróconejorientacji,którewystępująwmałychplazmi-
dach(małe,kolistecząsteczkiDNA)iDNAbakteriofagów.Odwróconepowtórzeniamajątęsamąsekwencjęnukleo-
AtaksjaFriedreichaatrójniciowahelisaDNA
CHOROBYRAMKA2.1
AtaksjaFriedreichajestrzadką,dziedzicznąchorobąneurolo-
giczną,charakteryzującąsiępostępującąutratąkoordynacjiru-
chów(ataksja)ipowiększeniemserca.Tajednostkachorobowa
nosinazwęnacześćniemieckiegolekarza,NikolausaFriedrei-
cha,któryjakopierwszyopisałjąw1863r.AtaksjęFriedreicha
wykrywasięzazwyczajjużwdzieciństwie,adotykaonazarówno
dziewczęta,jakichłopców.Zaburzenietowywołanejestnad-
miernąekspansjątrójnukleotydowegopowtórzenia5!
!-GAA-3!
!
wobrębiepierwszegointronugenuataksjiFriedreicha,znajdu-
jącymsięnachromosomie9.Osobyzdrowemają8-30powtó-
rzeńtejsekwencji,wprzypadkuomawianejchorobymożeich
byćnawet1000.Imwiększaliczbapowtórzeń,tymwcześniejpo-
jawiająsięobjawychorobyiszybszyjestjejpostęp.
NadmiernaliczbakopiitrójnukleotydowegopowtórzeniaGAA
jestprzyczynąpowstawaniatrójniciowejhelisy.Zkoleipowsta-
nietakiejstrukturyhamujetranskrypcjęgenuataksjiFriedrei-
cha,acozatymidzie,zmniejszailośćbiałkafrataksyny.Fratak-
synawystępujewmitochondriachludzi.Chociażdokładnarola
tegobiałkanadalniejestznana,wydajesię,żebierzeonoudział
wregulacjieksportuiimportużelazadomitochondriów.
