Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
15
Chorobygenetyczne
1
TadeuszMazurczak
WPROWADZENIE
Udziałczynnikówgenetycznychwprocesachchorobowychczłowiekajestzróżni-
cowany.Czaswystąpieniaobjawówchoroby,jejintensywnośćorazprzebiegzależą
zarównoodczynnikówgenetycznych,jakiśrodowiskowych.
Rozwójiwprowadzeniedopraktykimedycznejmetodbadawczychbiologii
molekularnejsprawił,żeidentyfikacjamutacjiorazmonitorowanieokreślonych
markerówgenetycznychmającorazwiększeznaczeniewdiagnostyce,leczeniu
izapobieganiuzarównochoróbgenetycznychinowotworowych,jakteżdysfunkcji
neurologicznych,zaburzeńrozwoju,choróbukładukrążeniaczychoróbpsychicz-
nych.
Klasyfikacjaicharakterystykachoróbgenetycznych
Realizacjainformacjigenetycznejorganizmu,awięcgenotypu,jestzjawiskiemzło-
żonymizależynietylkoodposzczególnychgenów,ichwzajemnychinterakcji,lecz
takżeodinterakcjigenotypuzczynnikamiśrodowiskowymi.Genotypwarunkuje
możliwośćwystąpieniaokreślonychcechorganizmu.Fenotypemzaśnazywamyze-
spółujawnionychcechdanegoorganizmu,dostępnychbadaniu.Jednaktylkoczęść
informacjizapisanychwDNA(genotypie)ulegaujawnieniu,czyliekspresjifenoty-
powej.
Chorobęgenetycznąmożnawięczdefiniowaćjakoodchylenieodstanuprawi-
dłowego,powstałenaskutekzmianywzapisielubprzekazywaniuinformacjigene-
tycznejzapisanejwDNA.Możeonobyćprzekazywanezpokolenianapokolenie
lubpowstaćdenovo.
Przyjętyogólniepodziałchoróbgenetycznychuwzględniazarównotypimiejsce
lokalizacjizmianwDNA,jakteżzasadyichdziedziczenia.Wyróżniamytrzyzasad-
niczegrupychoróbgenetycznych:1)chorobymonogenowe,2)aberracjechromoso-
moweoraz3)chorobypoligenowe(wieloczynnikowe).
