Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
40Chorobygenetyczne
idługośćżyciachorychnieodbiegająodnormy,jednakuczęściznichstwierdzasię
cechydysfunkcjiintelektualnej,zazwyczajwstopniulekkim.Częsteproblemypsy-
chologicznesąm.in.skutkiemniskorosłościiinfantylizmupłciowego.
Ryzykogenetyczne.RyzykoponownegourodzeniadzieckazzespołemTurnera
jestbliskieryzykupopulacyjnemu.
ZespółKlinefeltera(47,XXY).Zespółtenwystępujeu1na1000noworodków
płcimęskiejispotykasięgoczęściejusynówkobietrodzącychpo35.rokużycia.
Jestrozpoznawanyszczególnieczęstowśródmężczyznbezpłodnych(10%)oraz
wykazującychdysfunkcjeintelektualne(1%).
Etiologia.W60%przypadkówdodatkowychromosomXjestpochodzeniamat-
czynego,w40%ojcowskiegoijestwynikiemnondysjunkcjiwpodzialemejotycz-
nym.Wokoło20%przypadkówstwierdzasiękariotypmozaikowy.
Objawy.Zespółtenjestbardzorzadkorozpoznawanywwiekudziecięcymze
względunabrakwtymokresiecharakterystycznychcechfenotypowych.Dorozpo-
znaniadochodzizazwyczajudorosłychmężczyznwzwiązkuzdiagnostykąprzy-
czynbezpłodnościihipogonadyzmu.Mężczyźnisązazwyczajwysocy,ozaburzo-
nychproporcjachdługościowych1długiekończyny,krótkitułów.Jądrasązazwy-
czajmałe,aupośledzonewytwarzanietestosteronuprowadzidosłabegorozwoju
wtórnychcechpłciowychiginekomastii.Czasemstwierdzasięwnętrostwo,spo-
dziectwo,niedorozwójprącia,atakżesłabeumięśnienie,delikatnąskóręisłabeowło-
sienienatwarzy.Mężczyźnisązregułybezpłodni.Większośćmężczyznzkarioty-
pem47,XXYwykazujeprawidłowypoziomintelektualny.Aktywnośćseksualnajest
osłabiona.
Ryzykogenetyczne.RyzykoponownegourodzeniadzieckazzespołemKlinefel-
terajestwiększeupotomstwakobietrodzącychpo35.rokużycia.Dlamałżeństwa
młodegojestonowgranicachryzykapopulacyjnego.
CHOROBYUWARUNKOWANE
WIELOCZYNNIKOWO(POLIGENOWE)
Wśródchoróbuwarunkowanychgenetycznienajliczniejszesąchorobydziedziczone
wieloczynnikowo,wktórychetiologiiistotnąrolęodgrywazarównopredyspozycja
genetyczna,jakiczynnikiśrodowiskowe(tab.1.7).Predyspozycjagenetycznajest
uwarunkowanaistnieniemzmiennościgenowejizależynieodjednego,leczodlicz-
nychgenów.Istniejewielecech,takichjak:wzrost,masaciała,inteligencjaczyci-
śnieniekrwideterminowanychprzezwielegenów.Wszystkietecechywykazują
zarównozmiennośćpopulacyjną,jakiwewnątrzrodzinną.Istotneznaczeniedlakształ-
towaniasięwymienionychcechmająteżczynnikiśrodowiskowe.Podobniejestze
skłonnościądoujawnianiasiępewnychchoróbiwadwrodzonych.Wykazujączmien-
nośćpopulacyjną,skłonnośćsamaprzezsięniedecydujeowystąpieniuchorobylub
wady.Dopierowspółdziałanieokreślonychczynnikówśrodowiskowychzdużąpre-
dyspozycjągenetycznąmożesięprzejawićwystąpieniemobjawówchorobylubwady.
Dowodównaistnieniegenetycznejpredyspozycjidostarczająwynikibadańrodzin-
nychorazbadańbliźniąt.Wystąpieniechorobyuwarunkowanejwieloczynnikowo
jestbiologicznymdowodemistnieniawrodziniezwiększonejpredyspozycjidoda-
negoschorzenia.
