Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
44Chorobygenetyczne
cd.tab.1.8.
Aberracje
chromosomowe
Rodzajechorób
âoobjawowe:kom-
âopleksowastymula-
âocjarozwojupsy-
âochoruchowego
âosubstytucjahormo-
âonalnawniektórych
âoaberracjachchro-
âomosomów
âowych
Leczenie
płcio-
âobadaniaprenatalne
âowrodzinach
âozwiększonegory-
âozykagenetycznego
Profilaktykawtórna
âobrakmożliwości
âo(zmniejszenieod-
âosetkakobietrodzą-
âocychpo35.roku
âożycia)
âoporadnictwogene-
âotycznewrodzi-
âonachryzyka
Profilaktyka
pierwotna
Najliczniejszeprzykładyefektywnegoleczeniachoróbgenetycznychmożnazna-
leźćwśródchoróbpoligenowych.Dotycząonezarównozwiększającychsięmożli-
wościleczeniachirurgicznegowadwrodzonych(takżerozpoznanychprenatalnie),
jakteżleczeniafarmakologicznegotakichschorzeń,jak:cukrzyca,padaczka,wrzód
trawiennyżołądka,nadciśnienieiinne.
Profilaktykaibadaniaprzesiewowechorób
genetycznych
Wobecograniczonychciąglemożliwościleczeniachoróbgenetycznychniezmiernie
ważnymzagadnieniemjestzapobieganiemim.Obejmujeonozarównoprofilaktykę
pierwotną,jakiwtórną.
Niedysponujemymetodamiprofilaktykipierwotnejwobecaberracjichromoso-
mowychichoróbmonogenowych.Znaczyto,żeniepotrafimyzapobiecurodzeniu
sięflpierwszychnwrodzinieprzypadkówdzieciztegorodzajuchorobą.Sąonebo-
wiemwynikiemnowychmutacji,niemożliwychdoprzewidzeniaiwcześniejszego
wykrycia.Ewentualnewykrycienosicielizmutowanegogenu(rodziców)jestprak-
tycznieniemożliwe1wymagałobybowiemobjęciacałejpopulacjibadaniamiprze-
siewowyminakierowanyminakilkatysięcyznanychchoróbgenetycznieuwarunko-
wanych.
Chorobywieloczynnikowe(poligenowe)stanowiąpotencjalnienajliczniejszą
grupęchorób,wobecktórychmożliwajestprofilaktykapierwotna.Poprzezpozna-
nieczynnikówśrodowiskowychwyzwalającychpredyspozycjęgenetycznądopew-
nychchoróborazicheliminowanie,możnateoretyczniezmniejszyćczęstośćwystę-
powaniawpopulacjiniektórychtegotypuchorób.
Wzbogaceniedietykobietwokresieprzedkoncepcyjnyminapoczątkuciąży
okwasfoliowystanowiistotępopulacyjnychprogramówprofilaktykipierwotnej
wadcewynerwowejwprowadzonychwobeckobietwokresierozrodczymwwielu
krajachEuropyZachodniejiwUSA,atakżewPolsce.
Realizacjaprogramuprofilaktykiwtórnejwobecaberracjichromosomowych
ichoróbmonogenowychsprowadzasiędowykonywaniabadańprenatalnychwro-
