Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
48
Wrodzonewady
metaboliczne
2
EwaPronicka
ZABURZENIAMETABOLIZMU
WĘGLOWODANÓW
Galaktozemia
Patofizjologia
ODeficyturydylilotransferazygalaktozo-1-fosforanuupośledzametabolizmga-
laktozy.Kumulacjaniezmetabolizowanegogalaktozo-1-fosforanupowodujeuszko-
dzeniewątroby,ośrodkowegoukładunerwowegoizaćmę.Niedobórresztgalakto-
zowychzaburzatworzenieglikoproteinbłonowych.
ODziedziczenieautosomalnerecesywne.Częstośćwystępowania1:60000uro-
dzeń.
Objawykliniczne
OPoczątekunoworodka.
ONagłewymioty,biegunkaiobjawyuszkodzeniawątroby(żółtaczka,zaburze-
niakrzepnięcia,kwasica,hipoglikemia)wzwiązkuzpodaniemgalaktozy(mleka).
OZakażeniebakteriamigramujemnymipowodujerozpoznanieposocznicy.An-
tybiotykiniesąskuteczne.
ORozwijasięzaćmaizespółFanconiego-deToniego-Debrégo.
OZgonzobjawamizatruciaiuszkodzeniao.u.n.
Badaniadiagnostyczne
OSubstancjeredukującewmoczu.
ODodatniwynikbadaniaskriningowegowkierunkugalaktozemii(suchakropla
krwinabibule).
OKatodoweprzesunięciewzoruglikozylacjitransferynywsurowicy(CDT).
ODeficytaktywnościenzymuwerytrocytach.
