Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
30Chorobygenetyczne
chromosomowego,towzasadzieniestwierdzasięutakiejosobyżadnychzmian
fenotypowych.Ponosionajednakryzykoprzekazanianieprawidłowości(wstanie
niezrównoważonym)swemupotomstwu.
Wszystkimrodzinom,wktórychurodziłosiędzieckozaberracjąchromosomo-
wą,należyzapewnićmożliwośćuzyskaniaporadygenetycznej,awtyminformacji
owielkościryzykagenetycznegoorazdiagnostykiprenatalnejaberracjichromoso-
mowychwprzypadkuzwiększonegoryzyka.
Podsumowującrozważaniaogólnenatematchoróbuwarunkowanychnieprawi-
dłowościamichromosomów,należypamiętać,że:
1)dodatkowymateriałchromosomowy(np.trisomiaczyduplikacja)zaburzaroz-
wójdziecka,leczniewtakdużymstopniu,jakwprzypadkuutratychromosomulub
jegoczęści(np.monosomie,delecje);
2)nadmiarchromosomuautosomalnego(lubjegoczęści)objawiasiępoważniej-
szymiskutkamifenotypowymi,aniżeliwprzypadkuchromosomówpłciowych;
3)utratacałegochromosomuautosomalnegojestcechąletalną;
4)utratajednegozchromosomówpłciowychjestteżzazwyczajcechąletalną;
5)większośćzarodkówmającychtylkochromosompłciowyXulegaobumarciu,
azaledwieniewielkiichodsetekrodzisiężywo,wykazująccechyfenotypoweze-
społuTurnera;
6)wśródżywourodzonychnigdyniestwierdzonoprzypadku,wktórymwobec-
nościchromosomuYbrakbyłochromosomuX.
Zespołybędącewynikiemaberracji
chromosomówautosomalnych
Chorobyuwarunkowaneaberracjamichromosomowymiobjawiająsięzawszeze-
społemcechklinicznych,nigdyizolowanąwadąrozwojową.Jesttoszczególnie
wyraźnewprzypadkuaberracjichromosomówautosomalnych.Wrozdzialetym
zostanąomówionetylkonajczęściejspotykanezespołychoroboweuwarunkowane
nieprawidłowościamitakliczbowymi,jakistrukturalnymichromosomówautoso-
malnych.
Trisomiechromosomówautosomalnych
Trisomiachromosomu21(zespółDowna)jestnajczęściejwystępującąaberracją
chromosomowąrozpoznawanąu1na650-700noworodkówżywourodzonych.Ob-
jawyklinicznezespołuuwarunkowanesąobecnościątrzechchromosomów21.Czę-
stośćjejwystępowaniajestwyższawśródpotomstwakobietrodzącychpo35.roku
życia.
Etiologia.Większośćprzypadków(92,5%)jestskutkiemregularnejtrisomiichro-
mosomu21.Jestonawynikiemnondysjunkcjiwpierwszymlubdrugimpodziale
mejotycznym.W80%przypadkówdodatkowychromosompochodziodmatki.
Wokoło5%przypadkówdodatkowychromosom21jestprzeniesiony(stransloko-
wany)nainnychromosom.Wśródtranslokacji21nachromosomygrupyGponad
90%stanowiąprzypadkidenovo.Około3%chorychwykazujemozaikowość.
